एसोसिएशन (या "CONCATENATION" या "लिंकेज")
अब तक हमने मेंडेलियन डायहाइब्रिड (या पॉलीहाइब्रिड) क्रॉसिंग का इलाज यह मानते हुए किया है कि अलग-अलग एलील जोड़े वास्तव में अलग-अलग समरूप गुणसूत्र जोड़े पर पाए जाते हैं। लेकिन गुणसूत्र जोड़े की संख्या, हालांकि प्रजातियों से प्रजातियों में भिन्न होती है, संकीर्ण सीमाओं (कुछ प्रजातियों) के भीतर भिन्न होती है। लगभग सौ गुणसूत्रों तक पहुँचते हैं), जबकि जीनों की संख्या दसियों हज़ारों में गिनी जा सकती है।
मेंडल द्वारा अपने प्रयोगों के लिए चुने गए पात्रों को स्वतंत्र रूप से अलग किया गया (इसलिए पॉलीहाइब्रिड क्रॉस के F2 में फेनोटाइप के वितरण में गणना को भ्रमित किए बिना) एक भाग्यशाली मौका था। यदि आसन्न लोकी पर दो जोड़े एलील पाए जाते हैं, तो कानून पालन होगा एसोसिएशन के कानून कहा जाएगा।
यह जानते हुए कि एक ही गुणसूत्र पर बहुत से वर्णों का अपना स्थान होता है और वे गुणसूत्र जोड़े हैं जो अर्धसूत्रीविभाजन में स्वतंत्र रूप से अलग हो जाते हैं, यह अच्छी तरह से समझा जा सकता है कि दो जोड़े वर्ण, यदि वे माता-पिता में गुणसूत्र पर जुड़े थे, कितनी बार होता है जीव, जुड़े रहते हैं। समान रूप से युग्मक में भी और इसलिए उस जीव में जिससे वह अपनी आनुवंशिक सामग्री लाएगा।
इस प्रकार हम देखते हैं कि "एसोसिएशन एक" अपवाद का प्रतिनिधित्व करता है, दुर्लभ से बहुत दूर, मेंडल के तीसरे कानून में निहित स्वतंत्रता के लिए।
विनिमय या "क्रॉसिंग-ओवर" और पुनर्संयोजन
अर्धसूत्रीविभाजन की बात करें तो हमने संकेत दिया है कि आनुवंशिक सामग्री के मिश्रण के दो अलग-अलग क्षण हैं: एक है युग्मकों में गुणसूत्रों का अलगाव, और वह है मेंडल द्वारा मनाया गया।
दूसरा क्षण, जो वास्तव में पहले होता है, वह है जिसमें समजातीय गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े के चार क्रोमैटिड परस्पर समान लक्षणों का आदान-प्रदान करते हैं। इस विनिमय के बाद, एक ही गुणसूत्र पर जुड़े दो कारक इसके बजाय युग्मकों में स्वतंत्र होंगे। प्रायिकता कि एक विनिमय होता है, आनुपातिक है, पहले सन्निकटन के लिए, गुणसूत्र की लंबाई के लिए, और लंबे गुणसूत्रों में एक विनिमय से भी अधिक हो सकता है।
माइक्रोस्कोप के तहत पर्याप्त संख्या में अर्धसूत्रीविभाजन देखकर घटना का पता लगाया जा सकता है।
पुन: मिलान दर वह दर है जिस पर कोई भी दो वर्ण जो पैतृक पीढ़ी से जुड़े थे, F2 में अलग-अलग पुनर्संयोजन करते हैं।
यदि दो लोकी बिल्कुल सन्निहित हैं, तो संभावना है कि एक चियास्म उन्हें अलग कर देगा व्यावहारिक रूप से शून्य होगा। पुनर्संयोजन दर होगी: n ° पुनः संयोजक। यदि दो लोकी दो अलग-अलग गुणसूत्रों पर हैं, तो पुनर्संयोजन दर 0.5 होगी (दो वर्णों के लिए समान संभावना, जो पी पीढ़ी में शामिल हुए थे, बेतरतीब ढंग से खुद को F2 में एक साथ खोजने के लिए)। इसलिए पुनर्संयोजन दर 0.0 और 0.5 के बीच भिन्न हो सकती है। गुणसूत्र पर छोटी दूरी के लिए, दूरी और पुनर्संयोजन दर सीधे आनुपातिक होते हैं। लंबी दूरी के लिए दो लोकी के बीच दो आदान-प्रदान होने की संभावना है। अब यह स्पष्ट होगा कि दो एक्सचेंजों द्वारा अलग किए गए दो कारक एक बार फिर जुड़े हुए हैं। इस बिंदु पर, यह स्पष्ट है कि लोकी की दूरी और पुनर्संयोजन की संभावना के बीच आनुपातिकता खो गई है।
एक ही गुणसूत्र पर जुड़े पाए गए लोकी 'एसोसिएशन ग्रुप' का गठन करते हैं। बहुत दूर के लोकी में विनिमय द्वारा अलग होने की ऐसी संभावना हो सकती है कि वे स्वतंत्र के रूप में व्यवहार करें, लेकिन उनमें से प्रत्येक कम पुनर्संयोजन दर के साथ, मध्यवर्ती लोकी से जुड़ा होगा।
जब एक संघ समूह के भीतर जीन के कई जोड़े के बीच पुनर्संयोजन की दर ज्ञात हो जाती है, तो 'आनुवंशिक मानचित्र' का निर्माण शुरू हो सकता है। यह ध्यान में रखते हुए कि दो जीनों (ए और बी) के बीच की दूरी पुनर्संयोजन दर द्वारा व्यक्त की जाती है और तीसरे जीन सी से ए की दूरी या तो योग या बी से इसकी दूरी के संबंध में अंतर हो सकती है, यह संभव है पारस्परिक दूरियों के एक मानचित्र का पुनर्निर्माण करने के लिए, जो उस समूह के संघ के भीतर आनुवंशिक मानचित्र होगा, अर्थात उस गुणसूत्र का।
अब हमें सामान्य रूप से कुछ अवधारणाओं पर विचार करना चाहिए जो जीनोटाइपिक वर्णों के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को सीमित करते हैं।
सबसे पहले हम पैठ और अभिव्यंजना की अवधारणाओं के बारे में बात करेंगे, और फिर हम जीन क्रिया के नियमन की घटना पर विशेष ध्यान देंगे।
अंतर्वेधन
एक जीन की पैठ फेनोटाइप में खुद को प्रकट करने की क्षमता का प्रतिनिधित्व करती है। पैठ को सांख्यिकीय रूप से फेनोटाइप्स की आवृत्ति की गणना करके मापा जाता है जो उस चरित्र को 100 जीनोटाइप में से दिखाते हैं जिसमें यह होता है। 0.7 पैठ के साथ एक विशेषता एक विशेषता है जो इसकी जीनोटाइपिक आवृत्ति के 70% में फेनोटाइपिक रूप से होती है।
अभिव्यक्ति
अभिव्यंजना फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री का एक मात्रात्मक मूल्यांकन है।
जीन क्रिया का विनियमन
कोशिकाएं अपने सभी एंजाइम और प्रोटीन एक ही गति और एक ही समय पर उत्पन्न करती हैं।उदाहरण के लिए, एस्चेरिचिया कोलाई कोशिकाओं को लैक्टोज डिसैकराइड से ऊर्जा और कार्बन परमाणुओं के साथ आपूर्ति की जा सकती है क्योंकि वे बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ एंजाइम के लिए उन्हें ग्लूकोज और गैलेक्टोज में तोड़ने में सक्षम हैं। एक सामान्य ई। कोलाई में जिसमें लैक्टोज हो सकता है, बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ के लगभग ३,००० अणु होते हैं, जो उस कोशिका के ३% प्रोटीन के बराबर होते हैं; लैक्टोज की अनुपस्थिति में प्रति जीवाणु कोशिका में बीटा-गैलेक्टोसिडेज का केवल एक अणु होगा। गैलेक्टोसिडेज़ को नए एमआरएनए अणुओं से संश्लेषित किया जाएगा जब इसका उपयोग किया जा सकता है। एंजाइम में समृद्ध ई. कोलाई के उत्परिवर्ती उपभेदों को तब भी जाना जाता है जब लैक्टोज अनुपस्थित होता है: ये उत्परिवर्ती सामान्य कोशिकाओं की तुलना में वंचित होते हैं क्योंकि उन्हें एंजाइम का उत्पादन करने के लिए ऊर्जा और सामग्री की अनावश्यक खपत के लिए मजबूर किया जाता है जो सब्सट्रेट के बिना रहेगा। वे पदार्थ जो एंजाइम की मात्रा में वृद्धि का कारण बनते हैं, जैसा कि लैक्टोज के मामले में होता है, इंड्यूसर कहलाएगा, जबकि एंजाइम को इंड्यूसिबल कहा जाएगा। अन्य पदार्थ प्रेरित करते हैं, ये भी एक विशिष्ट तरीके से, कुछ एंजाइमों का उत्पादन करते हैं। ई. कोलाई में भी, उदाहरण के लिए, कार्बन और अमोनियम (NH3) वाले अपने सभी अमीनो एसिड का निर्माण करने में सक्षम, एक विशेष अमीनो एसिड (उदाहरण के लिए, हिस्टिडाइन) के संस्कृति माध्यम में उपस्थिति से जुड़े सभी एंजाइमों के उत्पादन को अवरुद्ध करता है। स्वयं अमीनो एसिड का जैवसंश्लेषण: इन एंजाइमों के बारे में कहा जाएगा कि वे दमनकारी हैं। जीवाणु कोशिकाओं में एमआरएनए अणुओं को उनके गठन के तुरंत बाद ध्वस्त कर दिया जाता है, और इसलिए एमआरएनए के उत्पादन को नियंत्रित करने का मतलब उसी पर एंजाइमेटिक संश्लेषण को नियंत्रित करना है। समय।
ओपेरोन
यह समझाने के लिए कि कैसे जीवाणु कोशिका अपने एंजाइमों के उत्पादन को नियंत्रित करने में सक्षम है जैकब और मोनोड ने ऑपेरॉन की परिकल्पना तैयार की; ऑपेरॉन कई जीनों द्वारा निर्मित होता है जो कार्यात्मक रूप से संबंधित होते हैं और डीएनए के एक खंड के साथ बिना किसी रुकावट के संरेखित होते हैं। ऑपेरॉन में तीन अलग-अलग प्रकार के जीन होते हैं: प्रमोटर, जहां एमआरएनए का गठन शुरू होता है; ऑपरेटर, जहां नियंत्रण का प्रयोग किया जाता है; एक या अधिक संरचनात्मक जीन, जो एंजाइम या अन्य प्रोटीन के लिए कोड करते हैं। बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ सिस्टम में, ऑपेरॉन में बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ के अलावा, दो अन्य जीन भी शामिल हैं, जिनके लिए संरचनात्मक कोडिंग लैक्टोज के चयापचय में शामिल अन्य एंजाइम। ये जीन एक-दूसरे से सटे होते हैं और एक ही डीएनए हेलिक्स के साथ एक के बाद एक एकल एमआरएनए अणु में स्थानांतरित होते हैं। इस प्रकार उत्पादित एमआरएनए अणु बहुत कम समय के लिए सक्रिय होते हैं, जिसके बाद वे विशिष्ट एंजाइमों द्वारा नष्ट हो जाते हैं।
ऑपेरॉन की गतिविधि बदले में एक अन्य जीन, नियामक द्वारा नियंत्रित होती है, जो ऑपेरॉन से दूर भी हो सकती है: यह नियामक एक प्रोटीन को एनकोड करता है, जिसे रेप्रेसर कहा जाता है, जो ऑपरेटर जीन पर डीएनए से बंधा हुआ प्रतीत होता है। ऑपरेटर जीन होने के नाते रखा गया प्रमोटर और संरचनात्मक जीन के बीच वास्तव में mRNA के उत्पादन को अवरुद्ध करता है।
दमनकर्ता को बदले में नियंत्रित किया जाता है, और नियंत्रण "सिग्नल" पदार्थ के माध्यम से किया जाता है। इंड्यूसिबल एंजाइमों के मामले में यह पदार्थ "इंड्यूसर" होता है। इंड्यूसर अपने आकार को संशोधित करते हुए रेप्रेसर अणु से बांधता है ताकि वह अब डीएनए के अनुकूल न हो सके: इस मामले में, चूंकि प्रमोटर और संरचनात्मक जीन के बीच कोई दमनकारी नहीं है। दमनकर्ता mRNA अणु और इनसे प्रोटीन अणु बना सकता है। इंड्यूसर की आपूर्ति की थकावट के साथ फिर से नियामक नियंत्रण हासिल कर लेगा, जो नए एमआरएनए के उत्पादन को रोक देगा, इसलिए नए प्रोटीन का। बीटा-गैलेक्टोसिडेज सिस्टम में इंड्यूसर लैक्टोज या इसके समान एक पदार्थ है। व्युत्पन्न: वे इसे निष्क्रिय करने वाले दमनकर्ता में शामिल हो जाएगा ताकि एंजाइमों के जैवसंश्लेषण की अनुमति मिल सके। दमनकारी एंजाइमों के मामले में, "सिग्नल" के रूप में कार्य करने वाला पदार्थ एक कोरप्रेसर के रूप में कार्य करता है: दमनकर्ता केवल तभी सक्रिय होता है जब कोरप्रेसर के साथ संयुक्त हो। हिस्टिडीन प्रणाली में, जिसमें एक दर्जन विभिन्न एंजाइम शामिल होते हैं, यह एमिनो एसिड होता है, जो इसके टीआरएनए, कोरप्रेसर हिस्टिडीन के साथ संयुक्त होता है।
एलोस्टेरिक इंटरैक्शन
एलोस्टेरिक अंतःक्रियाएं, जिसमें एक एंजाइम के आकार में परिवर्तन करके निष्क्रियता शामिल है, एक कोशिका की चयापचय गतिविधि को विनियमित करने का एक अलग तरीका प्रदान करता है। एलोस्टेरिक इंटरैक्शन ऑपेरॉन के प्रारंभ करनेवाला-दमनकर्ता प्रणाली की तुलना में अधिक सटीक नियंत्रण की अनुमति देते हैं, लेकिन पहले चरण से किसी दिए गए पदार्थ के जैवसंश्लेषण को बाहर करने के उपयोगी परिणाम को प्राप्त नहीं करते हैं - एक एमआरएनए का उत्पादन।
यूकेरियस में नियंत्रण प्रणाली
कुछ तथ्य हैं जो यह मानते हैं कि ऑपेरॉन के समान विनियमन की एक प्रणाली पौधों और जानवरों के बीच काम कर रही है और प्रमुख है। इन जीवों के गुणसूत्र ई। कोलाई और अन्य प्रोकैरियोट्स से गहराई से भिन्न होते हैं। इनमें जीन का नियंत्रण कोशिकाएं बहुत भिन्न होती हैं। समसूत्रण का तंत्र ऐसा है कि किसी दिए गए पौधे या जानवर की प्रत्येक कोशिका में सभी जानकारी होती है
निषेचित अंडे में मौजूद आनुवंशिकी। इसलिए किसी विशेष कोशिका में अधिकांश जीन कोशिका के जीवन भर अक्षम रहेंगे। इन कोशिकाओं में डीएनए हमेशा प्रोटीन से जुड़ा होता है। इसलिए यह संभव है कि यूकेरियोट्स में जीन दमन के लिए ठीक इसी एसोसिएशन की आवश्यकता होती है डीएनए और प्रोटीन के बीच।