मैकुलर डिस्ट्रॉफी

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मैक्युला रेटिना का केंद्रीय क्षेत्र है, जो केंद्रीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार है; यदि इसकी स्वास्थ्य की स्थिति इष्टतम नहीं है - जैसे कि मैकुलर डिस्ट्रोफी के मामले में - रंगों को समझना, पढ़ना, एक के विवरण को समझना मुश्किल है वस्तु, स्पष्ट रूप से देखने के लिए। स्पष्ट और बेदाग आदि।
शोधकर्ता इस बात से सहमत हैं कि मैकुलर डिस्ट्रॉफी के कम से कम तीन प्रकार हैं: स्टारगार्ड की बीमारी, विटेलिफॉर्म मैकुलर डिस्ट्रॉफी और नॉर्थ कैरोलिना मैकुलर डिस्ट्रॉफी; तीनों बहुत ही दुर्लभ रुग्ण स्थिति हैं।
डायग्नोस्टिक प्रक्रिया में विभिन्न प्रक्रियाएं शामिल हैं, जिनमें रेटिनल फ्लोरांगियोग्राफी, ओसीटी और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी शामिल हैं।
दुर्भाग्य से, धब्बेदार डिस्ट्रोफी लाइलाज विकृति हैं, क्योंकि वे आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा समर्थित हैं।

"आंख की शारीरिक रचना" की संक्षिप्त समीक्षा

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नेत्र (या नेत्रगोलक) में, जो कक्षीय गुहा में होता है, तीन संकेंद्रित भागों को पहचाना जा सकता है, जो बाहर से अंदर की ओर हैं:

  • बाहरी कसाक (या रेशेदार कसाक)। यह वह क्षेत्र है जहां श्वेतपटल (पीछे की ओर) और कॉर्निया (पूर्वकाल) रहते हैं; नेत्रगोलक की तथाकथित बाहरी मांसपेशियों के लिए एक लगाव के रूप में कार्य करता है।
    इसमें रेशेदार प्रकृति होती है।
  • मध्यम अंगरखा (या uvea)। यह एक संयोजी ऊतक झिल्ली है, जो रक्त वाहिकाओं और वर्णक में समृद्ध है।
    श्वेतपटल और रेटिना के बीच स्थित, यह रेटिना को पोषण प्रदान करने के लिए जिम्मेदार है, या रेटिना की परतों को पोषण प्रदान करने के लिए जिम्मेदार है जिसके साथ यह संपर्क में आता है।
    इसमें आईरिस, सिलिअरी बॉडी और कोरॉयड शामिल हैं।
  • भीतरी कसाक। इसमें मूल रूप से रेटिना होता है। उत्तरार्द्ध एक पारदर्शी फिल्म है जो तंत्रिका कोशिकाओं (या न्यूरॉन्स) की दस परतों से बना है, जिसमें तथाकथित शंकु और छड़ शामिल हैं जो दृश्य कार्य के लिए जिम्मेदार हैं।
    इसके प्रकाश में, आंतरिक अंगरखा में एक तंत्रिका कार्य होता है।
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"डिस्ट्रोफी" का क्या अर्थ है?

चिकित्सा में, "डिस्ट्रोफी" शब्द सेलुलर इनवॉल्यूशन (एट्रोफी) की प्रक्रिया के बाद किसी अंग या ऊतक के संरचनात्मक और कार्यात्मक अध: पतन को संदर्भित करता है।

मैक्युला क्या है?

मैक्युला (या मैक्युला लुटिया) लगभग 5.5 मिलीमीटर व्यास के पीले धब्बे जैसा दिखता है।

लगभग 2.5 सेंटीमीटर की दूरी पर ऑप्टिक तंत्रिका के उभरने के किनारे स्थित, यह रेटिना क्षेत्र को सबसे बड़ी दृश्य तीक्ष्णता और विवरणों की पहचान करने की सबसे बड़ी क्षमता का प्रतिनिधित्व करता है।
इसके अलावा, चूंकि इसमें छड़ की तुलना में अधिक शंकु होते हैं, यह विशेष रूप से प्रकाश उत्तेजनाओं और रंगों की धारणा के प्रति संवेदनशील होता है।

उपरोक्त सभी विशेषताएं तथाकथित केंद्रीय दृष्टि का वर्णन करती हैं।

मैक्युला में कम से कम चार क्षेत्रों को पहचाना जा सकता है: इनमें से दो विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं और उन्हें फोविया और फोवेओला के नाम से पहचाना जाता है (एनबी: फोवियोला फोवे का केंद्र है)।

जहां तक ​​संवहनीकरण का संबंध है, फोविया के चारों ओर बड़ी रक्त वाहिकाएं होती हैं और इसके अंदर धमनियां, शिराएं और केशिकाएं होती हैं; दूसरी ओर, फोवियोला, अवस्कुलराइज्ड होता है।

मैक्युला को अलग करने वाला पीला रंग दो कैरोटेनॉयड्स की उपस्थिति के कारण होता है: ल्यूटिन और ज़ेक्सैन्थिन।

मैकुलर डिस्ट्रॉफी और मैकुलर डिजनरेशन: द लिंक

मैकुलर डिस्ट्रोफी को मैकुलर डिजनरेशन का प्रारंभिक-शुरुआत (या किशोर) रूप माना जा सकता है।

चिकित्सा में, "मैक्यूलर डिजनरेशन" शब्द नेत्र रोगों के एक समूह को संदर्भित करता है जो मैक्युला को नुकसान और दृष्टि के प्रगतिशील नुकसान की विशेषता है।

धब्बेदार अध: पतन का सबसे प्रसिद्ध और व्यापक रूप - जो समान लक्षणों के बावजूद मैकुलर डिस्ट्रोफी के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए - तथाकथित सेनील मैकुलर डिजनरेशन (उन्नत उम्र से जुड़ा हुआ) है। यह रुग्ण स्थिति बुजुर्ग लोगों की विशिष्ट है और कर सकती है प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है जिसके अधीन हर इंसान है।

अधिक जानकारी के लिए: धब्बेदार अध: पतन: यह क्या है? डीएनए।

सबसे हाल के वैज्ञानिक शोधों से जो सामने आया है, उसके अनुसार, ज्यादातर मामलों में ये उत्परिवर्तन वंशानुक्रम (यानी दो माता-पिता में से एक से) द्वारा प्रेषित होंगे; हालांकि, यह याद रखना अच्छा है कि, कुछ मामलों में, वे जीवन के दौरान अप्रत्याशित रूप से और बिना किसी स्पष्ट कारण के प्रकट होते हैं।

मैकुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार

शोधकर्ताओं ने कम से कम तीन अलग-अलग प्रकार के मैकुलर डिस्ट्रॉफी की पहचान की है:

  • स्टारगार्ड की बीमारी। यह ज्ञात लोगों में सबसे आम मैकुलर डिस्ट्रॉफी है।
    दो उपप्रकार हैं, एक 6 से 13 वर्ष की आयु के बच्चों / किशोरों को प्रभावित करता है और दूसरा 18-20 आयु वर्ग के युवा वयस्कों को प्रभावित करता है।
    नवीनतम खोजों के अनुसार, एक से अधिक जीन हैं, जो उत्परिवर्तित होने पर, इस नेत्र विकृति का कारण बन सकते हैं; सबसे अच्छी तरह से ज्ञात और सबसे अधिक अध्ययन निश्चित रूप से ABCA4 है।
    Stargardt रोग की एक काफी विशिष्ट विशेषता रेटिना की कोशिकाओं के अंदर (और इसलिए मैक्युला की भी) लिपोफ्यूसिन, एक विषाक्त रंगद्रव्य पदार्थ के जमा की उपस्थिति है।
    आम तौर पर, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस डिसऑर्डर है।
  • विटेलिफॉर्म मैकुलर डिस्ट्रॉफी। जो लोग इस प्रकार के मैक्यूलर डिस्ट्रोफी से पीड़ित होते हैं, मैक्युला के फोवे में, मध्यम आकार का एक पीला घाव होता है, जो जर्दी थैली (इसलिए विटेलिफॉर्म शब्द) के आकार के समान होता है।
    स्टारगार्ड की बीमारी के साथ, विटेलिफॉर्म मैकुलर डिस्ट्रॉफी के दो प्रकार हैं: एक प्रकार जो बच्चों को प्रभावित करता है और एक वंशानुगत बीमारी (बेस्ट रोग) है और एक प्रकार जो युवा वयस्कों को प्रभावित करता है और जीवन के दौरान प्राप्त आनुवंशिक उत्परिवर्तन से प्राप्त होता है।
    शोधकर्ताओं ने बीमारी के लिए जिम्मेदार कम से कम दो जीनों की पहचान की: बेस्ट 1, जो कि बेस्ट की बीमारी से जुड़ा हुआ है, और पीआरपीएच 2, जो युवा वयस्क-प्रारंभिक संस्करण से जुड़ा हुआ है।
    इसके अलावा, उन्होंने पाया, इस परिस्थिति में भी, मैक्युला की कोशिकाओं में लिपोफ्यूसिन जमा की लगातार उपस्थिति।
    एक वंशानुगत विकार के रूप में, विटेलिफॉर्म मैकुलर डिस्ट्रोफी एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम विकार है।
  • उत्तरी कैरोलिना की मैकुलर डिस्ट्रॉफी। इस नेत्र रोग से संबंधित जानकारी दुर्लभ है। यह केवल ज्ञात है कि यह किशोर शुरुआत के साथ एक ऑटोसोमल प्रभावशाली वंशानुगत बीमारी है जो रेटिना की कोशिकाओं में "ड्रूसन" के "संचय" का कारण बनती है, "ड्रूसन" छोटे प्रोटीन-लिपिड जमा होते हैं।
    उत्तरी कैरोलिना के संदर्भ को इस तथ्य से समझाया गया है कि इस अमेरिकी राज्य में पहले नैदानिक ​​मामलों की पहचान की गई थी।

महामारी विज्ञान: मैकुलर डिस्ट्रॉफी कितनी व्यापक है?

मैकुलर डिस्ट्रॉफी एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है।
जबकि स्टारगार्ड की बीमारी के लिए प्रसार दर (प्रति ८,०००-१०,००० जन्मों में एक मामला) की गणना की गई है, विटेलिफ़ॉर्म मैकुलर डिस्ट्रोफी और नॉर्थ कैरोलिना मैकुलर डिस्ट्रोफी के लिए अभी तक कोई महामारी विज्ञान डेटा निश्चित रूप से स्थापित नहीं किया गया है।

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  • लहराती और / या धुंधली दृष्टि। एक विशिष्ट गड़बड़ी सीधी रेखाओं को लहराती या धनुषाकार के रूप में देख रही है;
  • रंगों की बिगड़ा हुआ दृष्टि। जैसा कि आपको याद होगा, मैक्युला रेटिना का वह क्षेत्र है जिसका उपयोग रंगों की धारणा के लिए किया जाता है;
  • दृष्टि की हानि और दृश्य तीक्ष्णता में कमी;
  • खराब रोशनी वाले स्थानों में दृष्टि को समायोजित करने में कठिनाई;
  • अंधे धब्बे की दृष्टि;
  • क्या देखा जा रहा है के विवरण की पहचान करने में समस्याएं;
  • दृश्य क्षेत्र के केंद्र में एक या अधिक काले धब्बों का दिखना;
  • पढ़ने में कठिनाई, खासकर यदि पात्र बहुत छोटे हैं, और गाड़ी चलाने में।

जब मैकुलर डिस्ट्रॉफी अपनी प्रारंभिक अवस्था में होती है, तो लक्षण हल्के होते हैं।उदाहरण के लिए, इस स्तर पर, रोगी किसी वस्तु या व्यक्ति के कुछ विवरण नहीं देख सकते हैं।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, विकार अधिक से अधिक चिह्नित और सामान्य जीवन के साथ असंगत हो जाते हैं। इस समय किसी व्यक्ति के चेहरे के बजाय सीधे आंखों में देखते हुए काले धब्बे देखना आम बात है।

मैकुलर डिस्ट्रॉफी: आप अपनी दृष्टि क्यों खो देते हैं?

दृष्टि की हानि, जो मैकुलर डिस्ट्रोफी की उपस्थिति में होती है, रेटिनल फोटोरिसेप्टर की प्रगतिशील मृत्यु और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की भागीदारी के कारण होती है।

मैकुलर डिस्ट्रॉफी और पेरिफेरल विजन

चूंकि गिरावट मैक्युला तक ही सीमित है, इसलिए मैकुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों में परिधीय दृष्टि पूरी तरह से सामान्य है।
इसलिए, जब कोई रोगी किसी व्यक्ति को चेहरे पर देखता है, तो वह अपने हाथ, पैर आदि को स्पष्ट रूप से अलग करने का दावा करता है।

मैकुलर डिस्ट्रॉफी: जटिलताएं

चूंकि मैकुलर डिस्ट्रॉफी में अंतर्निहित आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ठीक नहीं किया जा सकता है, दृष्टि की समस्याएं अपरिवर्तनीय हैं और समय बीतने के साथ धीरे-धीरे खराब हो जाती हैं।
बेस्ट रोग की एक संभावित जटिलता धब्बेदार छिद्र है।

डॉक्टर से कब संपर्क करें?

यदि आप उपर्युक्त लक्षणों में से एक या अधिक का अनुभव करते हैं और यदि आप मैकुलर डिस्ट्रॉफी के इतिहास वाले परिवार से हैं, तो आपको पहले अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए और फिर एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, यानी आंखों के रोगों में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।
वर्तमान स्थिति का गहन अध्ययन हमें यह जानने की अनुमति देता है कि यह प्रगतिशील मैकुलर डिस्ट्रॉफी का एक रूप है या नहीं।

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  • कंप्यूटेड ऑप्टिकल टोमोग्राफी (OCT);
  • रेटिनल फ्लोरांगियोग्राफी;
  • इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी)।
  • फंडस परीक्षा

    ओकुलर फंडस की परीक्षा से नेत्रगोलक की आंतरिक संरचनाओं का विश्लेषण करने की अनुमति मिलती है, इसलिए रेटिना और मैक्युला भी।
    यह विभिन्न दिलचस्प संकेत प्रदान कर सकता है, भले ही अक्सर, बेहतर अंतिम मूल्यांकन के लिए, अधिक विशिष्ट परीक्षाओं का सहारा लेना आवश्यक है।
    हालाँकि इसमें आँख की पुतली को पतला करने के लिए आई ड्रॉप्स के उपयोग की आवश्यकता होती है, लेकिन यह विशेष रूप से आक्रामक परीक्षण नहीं है।

    कंप्यूटेड ऑप्टिकल टोमोग्राफी (OCT)

    कंप्यूटेड ऑप्टिकल टोमोग्राफी (OCT) एक विश्वसनीय और गैर-इनवेसिव डायग्नोस्टिक टेस्ट है जो कॉर्निया, रेटिना, मैक्युला और ऑप्टिक नर्व का बहुत सटीक स्कैन प्रदान करता है।

    10-15 मिनट की कुल अवधि के साथ, यह एक उपकरण का उपयोग करके किया जाता है जो हानिकारक विकिरण से मुक्त लेजर बीम उत्सर्जित करता है। जाहिर है, रोगी को इस यंत्र के सामने बैठाया जाना चाहिए, ताकि लेजर रोगी की आंखों में प्रवेश कर सके।

    नवीनतम पीढ़ी के ओसीटी विद्यार्थियों को पतला करने के लिए परीक्षा के तहत व्यक्ति को आंखों की बूंदों को प्रशासित किए बिना भी अच्छी तरह से काम करते हैं।

    मैक्यूलर डिस्ट्रोफी के मामले में, नैदानिक ​​उपकरण द्वारा निर्मित स्कैन रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के स्तर पर लिपोफ्यूसिन के जमाव को दिखाने में सक्षम होते हैं।
    लिपोफ्यूसिन जमा - जो अनिवार्य रूप से अपशिष्ट उत्पादों से बने होते हैं - पीले-भूरे रंग की उपस्थिति के रूप में दिखाई देते हैं।

    रेटिनल फ्लोरांगियोग्राफी

    रेटिनल फ्लोरोएंगोग्राफी (रेटिनल फ्लोरोसेंस एंजियोग्राफी) एक फोटोग्राफिक डायग्नोस्टिक प्रक्रिया है, जो आंख के संवहनी विकृति की पहचान और अध्ययन की अनुमति देती है।

    परीक्षा में एक डाई का शिरापरक इंजेक्शन, जिसे फ्लोरेसिन कहा जाता है, और एक विशेष उपकरण का उपयोग करके रक्तप्रवाह में इसके प्रसार का अवलोकन शामिल है, जिसे रेटिनोग्राफ कहा जाता है।

    रेटिनोग्राफ रेटिना की वाहिकाओं के अंदर रक्त प्रवाह की वास्तविक तस्वीरें (या फ्रेम) लेने में सक्षम है।

    परीक्षा लगभग 10 मिनट तक चलती है और, डाई के प्रशासन के समय, यह थोड़ा कष्टप्रद हो सकता है।

    मैक्यूलर डिस्ट्रोफी की उपस्थिति में, फ्रेम मैक्युला के उन क्षेत्रों की पहचान करने में सक्षम होते हैं जो खराब हो गए हैं।

    इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी)

    इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी) एक नैदानिक ​​​​परीक्षण है जो रेटिना की विद्युत प्रतिक्रिया को मापने की अनुमति देता है - रेटिना के फोटोरिसेप्टर की सटीकता के लिए - एक या अधिक प्रकाश उत्तेजनाओं के लिए।
    इसके निष्पादन के लिए, कॉर्नियल और त्वचा इलेक्ट्रोड की आवश्यकता होती है, जो रेटिना से आने वाले विद्युत संकेत को रिकॉर्ड करते हैं, और एक उपकरण जो विभिन्न तीव्रता के प्रकाश पुंजों का उत्सर्जन करता है।

    प्रक्रिया से पहले, जाहिर है, पुतली के फैलाव के लिए आई ड्रॉप रोगी की आंखों में डाली जानी चाहिए।

    ईआरजी सभी वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन के लिए विशेष रूप से उपयुक्त है, इसलिए न केवल धब्बेदार डिस्ट्रोफी के लिए बल्कि रेटिनोपैथी पिगमेंटोसा (जो वंशानुगत धब्बेदार अध: पतन का दूसरा रूप है) के लिए भी है।
    यह तब भी बहुत उपयोगी हो सकता है जब ये विकृति अभी तक विशेष रूप से रोगसूचक दृष्टिकोण से स्पष्ट नहीं हैं।

    मानव भ्रूण और एक जीन थेरेपी उपचार रोगी की रेटिना कोशिकाओं के जीनोम में एक स्वस्थ ABCA4 जीन डालने पर केंद्रित है।

    दृष्टिबाधित लोगों के लिए मैकुलर डिस्ट्रॉफी और एड्स

    गंभीर दृष्टि समस्याओं वाले रोगियों के लिए, हम दृष्टिबाधितों के लिए सहायता के अस्तित्व को याद करते हैं, जो आजकल विभिन्न दैनिक गतिविधियों में बहुत मददगार हैं।

    एंटोनियो ग्रिगुओलो

    जैव-आणविक और सेलुलर विज्ञान में स्नातक, उन्होंने पत्रकारिता और विज्ञान के संस्थागत संचार में एक विशेष मास्टर प्राप्त किया
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