पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

इसका क्या मतलब है?

जब उचित आहार और नियमित व्यायाम के बावजूद कोलेस्ट्रॉल का मान अधिक रहता है, तो इसे पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया या प्राथमिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया कहा जाता है।

आम बोलचाल में, यह शब्द उच्च रक्त कोलेस्ट्रॉल मूल्यों और विशेष रूप से "आनुवांशिक विसंगतियों" के बीच अधिक या कम घनिष्ठ संबंध के अस्तित्व को रेखांकित करता है। उम्र।

कोलेस्ट्रॉल मान: वे किस पर निर्भर करते हैं?

हम जानते हैं कि कुल कोलेस्ट्रॉल आहार और अंतर्जात संश्लेषण दोनों से प्राप्त होता है; विशेष रूप से, लगभग 80-90% हमारे जीव द्वारा निर्मित होता है - विशेष रूप से यकृत द्वारा, लेकिन अधिवृक्क ग्रंथियों और यौन ग्रंथियों द्वारा भी - जबकि शेष भाग आहार से उत्पन्न होता है।

वंशानुगत हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के प्रकार

डॉक्टर प्राथमिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के बारे में एक आनुवंशिक आधार पर बात करना पसंद करते हैं, जिनमें से तीन मुख्य रूप ज्ञात हैं:

• "पॉलीजेनिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया,
• एल "पारिवारिक हाइपरलिपिडिमिया (और संयुक्त हाइपरलिपिडिमिया)
• एल "प्राथमिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।

सबसे व्यापक (2/3 से अधिक मामलों में) पॉलीजेनिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया है, जिसमें असंतुलित और पर्यावरणीय कारक बहु-आनुवंशिक आधार पर अंतर्निहित डिस्मेटाबोलिज्म को जोड़ते हैं और बढ़ाते हैं।

पॉलीजेनिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया पश्चिमी देशों में विशेष रूप से व्यापक है, जहां यह आबादी का 20% तक प्रभावित करता है।

दूसरी ओर, मोनोजेनिक रूप, जिसे आवश्यक या आदिम पारिवारिक हाइपरकोलोस्टेरोलेमिया कहा जाता है, दुर्लभ है, जो 500 विषमयुग्मजी व्यक्तियों में से एक और 1 मिलियन समयुग्मजी व्यक्तियों में से एक को प्रभावित करता है। इस मामले में रोग "एलडीएल रिसेप्टर की अपर्याप्त गतिविधि" के कारण होता है, जो इस प्रोटीन के लिए कोड करने वाले जीन के परिवर्तन के कारण होता है; यह इस प्रकार है कि एलडीएल का रक्त स्तर रिसेप्टर गतिविधि में कमी के अनुपात में बढ़ता है, लगभग 50 से 90-95% तक। कोलेस्ट्रोलेमिया में समानांतर वृद्धि इस लिपोप्रोटीन वर्ग के भीतर निहित कोलेस्ट्रॉल के उच्च प्रतिशत के कारण होती है (आश्चर्यजनक रूप से खराब नहीं कहा जाता है) कोलेस्ट्रॉल)।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के विशिष्ट, लेकिन प्राथमिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के अन्य रूपों में दुर्लभ, कोलेस्ट्रॉल जमा (xanthomas, xanthelasms) हैं, जो पहले अधिक गंभीर रोग दिखाई देते हैं। दुर्भाग्य से, आवश्यक पारिवारिक रूप से प्रभावित रोगियों में "उच्च और प्रारंभिक प्रवृत्ति होती है कोरोनरी हृदय रोग और इसकी अभिव्यक्तियों (एनजाइना पेक्टोरिस और मायोकार्डियल इंफार्क्शन) का विकास, जो हेटेरोजाइट्स की तुलना में होमोज़ाइट्स के लिए स्पष्ट रूप से अधिक है।

अंत में, कई फेनोटाइप के साथ पारिवारिक हाइपरलिपिडिमिया एक अधिक जटिल लिपिडेमिक परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। महामारी विज्ञान की दृष्टि से, कोलेस्ट्रॉल, ट्राइग्लिसराइड्स या दोनों में अलग-अलग वृद्धि समान प्रतिशत में पाई जाती है। लिपिडेमिक विसंगति की विभिन्न अभिव्यक्ति एक ही विषय में भी देखी जा सकती है, जो विभिन्न परिस्थितियों में विभिन्न डिस्लिपिडेमिया पेश कर सकती है। जनसंख्या में घटना लगभग 2% है।

इलाज

जैसा कि लेख की शुरुआत में अनुमान लगाया गया था, पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (व्यापक अर्थ में) की उपस्थिति में भी एक अच्छी तरह से नियोजित और अच्छी तरह से पालन किया गया आहार स्वीकार्य लिपिड संतुलन प्राप्त करने में विफल हो सकता है।किसी भी मामले में, पोषण पर पहली बार हस्तक्षेप करना महत्वपूर्ण है, संभवतः इसे नियमित शारीरिक व्यायाम (डॉक्टर से परामर्श करने के बाद) के साथ जोड़ना। आहार संबंधी सिफारिशें आम तौर पर इन बिंदुओं पर आधारित होती हैं:

• अधिक वजन वाले विषयों में कुल ऊर्जा का सेवन कम करें
  
• कुल आहार वसा को कुल ऊर्जा के 30% से कम करने के लिए कम करें
  
• संतृप्त वसा अम्ल (पशु मूल का भोजन) का सेवन कुल ऊर्जा के 10% से कम करना
• हाइड्रोजनीकृत तेलों से भरपूर खाद्य पदार्थों को कम करना, संभवतः समाप्त करना (मार्जरीन और कई बेक किए गए सामानों में मौजूद)
• उच्च ग्लाइसेमिक इंडेक्स वाले कार्बोहाइड्रेट की खपत को कम करें (विशेषकर मीठे खाद्य पदार्थ, जैसे पेस्ट्री और कुछ प्रकार के फल)
  
• ओलिक एसिड (जैतून के तेल में मौजूद) और लिनोलिक एसिड (मछली में मौजूद) के सेवन को प्रोत्साहित करें
  
• जटिल कार्बोहाइड्रेट के उपयोग को प्रोत्साहित करें
  
• फल (केले, अंजीर, अंगूर, ख़ुरमा और निर्जलित फल को छोड़कर), सब्जियों और फलियों की खपत में वृद्धि
  
• नमक का सेवन मध्यम करें।

आहार की किसी भी विफलता के लिए लिपिड-कम करने वाली दवाओं के उपयोग की आवश्यकता होती है, हालांकि, दो चिकित्सीय हस्तक्षेपों की सहक्रियात्मक कार्रवाई का फायदा उठाने के लिए, इसे प्रतिस्थापित नहीं किया जाना चाहिए, लेकिन इसके साथ जुड़ा होना चाहिए। पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया की उपस्थिति में सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं स्टैटिन (एचएमजी-सीओए रिडक्टेस के अवरोधक) और फाइब्रेट्स (उच्च ट्राइग्लिसराइड्स की उपस्थिति में अधिक उपयोगी) हैं। आमतौर पर इस्तेमाल की जाने वाली अन्य दवाएं एज़ेटिमीब, नियासिन और एसिड सीक्वेस्ट्रेंट हैं। पित्त।