इस बीमारी का नाम जॉर्ज हंटिंगटन के नाम पर रखा गया है जिन्होंने पहली बार इसे 1872 में वंशानुगत विकार के रूप में वर्णित किया था।
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हंटिंगटन की बीमारी, वास्तव में, जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है जो हंटिंगिन प्रोटीन (एचटीटी) के लिए कोड करती है। जब बदल दिया जाता है, तो यह जीन (Htt) एक असामान्य HTT प्रोटीन के उत्पादन का कारण बनता है जो मस्तिष्क में न्यूरॉन्स के समूहों की मृत्यु का कारण बनता है। प्रारंभ में, सबसे अधिक प्रभावित हिस्सा गहरा (आधार का केंद्रक) स्थित होता है। जैसे-जैसे हंटिंगटन की बीमारी बढ़ती है, प्रांतस्था में पाए जाने वाले न्यूरॉन्स की मृत्यु होती है, इसलिए सतह पर अधिक होता है। जैसे-जैसे विकार बढ़ता है, पूरा मस्तिष्क एट्रोफिक (वजन और मात्रा में कमी) हो जाता है। न्यूरॉन्स द्वारा होने वाली अपरिवर्तनीय क्षति की अभिव्यक्ति में तेजी से गंभीर कमी होती है। दुर्भाग्य से, वर्तमान में कोई इलाज नहीं है।
सूक्ष्मदर्शी के नीचे देखे जाने के लिए जीन द्वारा वहन किए जाने वाले जीन बहुत छोटे होते हैं। हंटिंगटन की बीमारी एक प्रोटीन मिसफॉल्डिंग का परिणाम है, जो कि प्रश्न में प्रोटीन की मूल संरचना तक पहुंचने में विफलता है।
