व्यापकता
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है, जिसमें वाहक में मुख्य रूप से शामिल हैं: विकासात्मक देरी, सीखने की कठिनाइयाँ, सामाजिक समस्याएं और व्यवहार संबंधी समस्याएं।
फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाला लड़का। wikipedia.org से छवि
आनुवंशिक ट्रिपलेट विस्तार रोग का एक उदाहरण, नाजुक एक्स सिंड्रोम एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसे FMR1 कहा जाता है, जो सामान्य परिस्थितियों में, मानव तंत्रिका तंत्र के समुचित विकास के लिए आवश्यक प्रोटीन (FMRP) का उत्पादन करता है।
सीखने की कठिनाइयों, विकासात्मक देरी आदि के अलावा, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम की विशिष्ट लक्षण तस्वीर में यह भी शामिल है: हकलाना, इकोलिया, ऑटिज्म, आवेग, शरीर की भाषा को समझने में कठिनाई, अति सक्रियता, आक्षेप, चिंता, नींद के साथ-साथ कई निष्पक्षता विशेषता शारीरिक असामान्यताएं।
नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोग लगभग हमेशा आत्मनिर्भर विषय नहीं होते हैं जो सामाजिक संदर्भ में फिट होने के लिए संघर्ष करते हैं।
आमतौर पर, निदान इस पर आधारित होता है: शारीरिक परीक्षण, चिकित्सा इतिहास, पारिवारिक इतिहास विश्लेषण, और FMR1 जीन के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण।
दुर्भाग्य से, नाजुक एक्स सिंड्रोम को ठीक करने वाला कोई इलाज नहीं है। इसलिए, इस बीमारी से पैदा होने वालों को इसके साथ और जीवन के लिए इसके परिणामों के साथ रहना तय है।
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम क्या है?
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है, जो प्रभावित व्यक्ति में सीखने की कठिनाइयों, विकासात्मक देरी, सामाजिक समस्याओं और व्यवहार संबंधी समस्याओं के लिए जिम्मेदार है।
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम को एफएक्सएस के संक्षिप्त नाम से भी जाना जाता है - जिसका अर्थ है कमजोर एक्स लक्ष्ण - और मार्टिन-बेल सिंड्रोम के नाम से।
महामारी विज्ञान
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम पुरुषों में अधिक आम है। वास्तव में, विश्वसनीय सांख्यिकीय शोध के अनुसार, यह प्रत्येक 4,000 में से एक पुरुष को प्रभावित करता है, जबकि प्रत्येक 8,000 महिलाओं में से एक को प्रभावित करता है।
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम युवा पुरुषों में मानसिक विकलांगता का सबसे आम विरासत में मिला कारण होने का दुखद गौरव रखता है।
कारण
गुणसूत्रों की एक विशेष जोड़ी, जिसे सेक्स क्रोमोसोम कहा जाता है, मनुष्य के लिंग का निर्धारण करती है।
सेक्स क्रोमोसोम दो प्रकार के होते हैं: एक्स सेक्स क्रोमोसोम और वाई सेक्स क्रोमोसोम। इससे यह पता चलता है कि किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करने वाले सेक्स क्रोमोसोम के संभावित जोड़े दो हैं: एक्सवाई जोड़ी और एक्सएक्स जोड़ी।
XY गुणसूत्रों की एक जोड़ी के एक नए मानव जीव की कोशिकाओं में उपस्थिति उनके पुरुष लिंग को निर्धारित करती है, जबकि XX गुणसूत्रों की एक जोड़ी की उपस्थिति उनके महिला लिंग को निर्धारित करती है।
नाजुक एक्स सिंड्रोम के कारणों और अन्य विवरणों को समझने के लिए यह आधार आवश्यक था।
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक्स क्रोमोसोम पर मौजूद एफएमआर1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है।
सामान्य परिस्थितियों में, FMR1 जीन FMRP नामक एक प्रोटीन (तकनीकी शब्दजाल में, इसे एनकोड करने के लिए कहा जाता है) का उत्पादन करता है, जो मानव तंत्रिका तंत्र के सही विकास में एक मौलिक भूमिका निभाता है।
FMR1 म्यूटेशन वाले व्यक्तियों में, FMRP का उत्पादन बिगड़ा हुआ है और यह प्रभावित इंसान के न्यूरोलॉजिकल विकास से समझौता करता है।
उत्परिवर्तन की विशेषताएं: ट्रिपल विस्तार
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक "ट्रिपल एक्सपेंशन" रोग का एक उदाहरण है।
आनुवंशिक "ट्रिपलेट विस्तार" रोग विशेष स्थितियां हैं, जिनमें से ट्रिगर उत्परिवर्तन में जीन के एक विशिष्ट दोहराए गए खंड की अतिरंजित और असामान्य लंबाई शामिल होती है।
उन्हें "तीनों के विस्तार द्वारा" के रूप में परिभाषित किया गया है, क्योंकि "अतिरंजित बढ़ाव (विस्तार) तीन न्यूक्लियोटाइड (ट्रिपलेट्स) के दोहराए गए वर्गों से संबंधित है।
* N.B: न्यूक्लियोटाइड वे इकाइयाँ हैं जो डीएनए बनाती हैं।
एक नज़दीकी नज़र: न्यूक्लियोटाइड ट्रिपल जो फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम का कारण बनता है
कड़ाई से आनुवंशिक स्तर पर, नाजुक एक्स सिंड्रोम का कारण FMR1 जीन के एक छोर पर मौजूद दोहराए गए ट्रिपल सीजीजी (साइटोसिन-गुआनाइन-गुआनाइन) का विस्तार है।
- पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति में, सीजीजी ट्रिपलेट को 5 से 44 बार दोहराया जाता है (औसत 29-30 दोहराव है);
- नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले व्यक्ति में, सीजीजी ट्रिपलेट 200 से अधिक बार दोहराया जाता है;
- दो मध्यवर्ती स्थितियां भी हैं। एक मध्यवर्ती स्थिति में ४४ और ५४ पुनरावृत्तियों के बीच शामिल होता है; इन स्थितियों में, डॉक्टर FMR1 जीन की थोड़ी अस्थिरता की स्थिति को परिभाषित करने के लिए "ग्रे ज़ोन" की बात करते हैं, भले ही यह अक्सर बिना किसी नतीजे के हो। अन्य मध्यवर्ती स्थिति 54 और 200 पुनरावृत्तियों के बीच की भविष्यवाणी करती है; इन परिस्थितियों में, डॉक्टर समय से पहले की बात करते हैं, एक विशेष स्थिति का वर्णन करने के लिए जिसमें संबंधित व्यक्ति समय के साथ विकसित हो सकता है, कुछ समस्याएं (जैसे: गतिभंग और कंपकंपी का सिंड्रोम) नाजुक एक्स) और नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देने की उच्च संभावना है।
विरासत
चूंकि इसकी उपस्थिति एक्स क्रोमोसोम में एक दोष पर निर्भर करती है, नाजुक एक्स सिंड्रोम एक्स सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी विरासत में मिली बीमारियों में से एक है, जैसे हीमोफिलिया या कलर ब्लाइंडनेस।
अधिकांश आनुवंशिकी विशेषज्ञों के अनुसार (हालांकि, बहस व्यापक रूप से खुली है), महिलाओं में अपूर्ण पैठ के साथ नाजुक एक्स सिंड्रोम की विरासत प्रमुख है।
महिलाओं में अपूर्ण पैठ की विशेषता का अर्थ है कि, हालांकि महिलाओं में FMR1 में उत्परिवर्तन होता है, वे हमेशा Fragile X सिंड्रोम विकसित नहीं करती हैं। उपरोक्त महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह उन कारणों में से एक का प्रतिनिधित्व करता है कि Fragile X सिंड्रोम कम क्यों है। महिला में व्यापक आबादी।
लक्षण, संकेत और जटिलताएं
FMR1 जीन उत्परिवर्तन की गंभीरता के संबंध में फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक लक्षण तस्वीर के लिए जिम्मेदार है, जिसकी गंभीरता रोगी से रोगी में भिन्न होती है (जीन असामान्य रूप से लंबा है, लक्षण चित्र जितना अधिक व्यापक और गंभीर है)।
उस ने कहा, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के संभावित लक्षण हैं:
- विकास में देरी (जैसे प्रभावित बच्चे अपने साथियों की तुलना में चलना सीखने में अधिक समय लेते हैं);
- बौद्धिक और सीखने की अक्षमता;
- सामाजिक समस्याएं और व्यवहार संबंधी समस्याएं (जैसे: मरीज़ों को उन पर नज़र डालना पसंद नहीं है, उन्हें कोई उन्हें छूना पसंद नहीं करता है, वे कुछ इशारों को लगातार और जुनूनी रूप से दोहराते हैं);
- हकलाना
- इकोलिया (अन्य लोगों द्वारा बोले गए वाक्यांशों या शब्दों को दोहराते रहने की प्रवृत्ति);
- आत्मकेंद्रित;
- आवेग;
- शरीर की भाषा को समझने में कठिनाई
- मुश्किल से ध्यान दे
- अति सक्रियता;
- आक्षेप;
- अवसाद;
- नींद संबंधी विकार;
- चिंता और चिंता विकार।
संभावित नैदानिक संकेत
अक्सर, नाजुक एक्स सिंड्रोम कुछ विशिष्ट शारीरिक असामान्यताओं के लिए भी जिम्मेदार होता है, जैसे:
- चौड़ा माथा, बड़े कान और प्रमुख जबड़ा;
- लम्बा और / या विषम चेहरा;
- उभरे हुए कान, माथा और ठुड्डी;
- जोड़, विशेष रूप से उंगलियों के, असामान्य रूप से ढीले और हाइपरेक्स्टेंसिबल;
- सपाट पैर;
- बड़े अंडकोष (पुरुषों में)।
आदमी और औरत के बीच अंतर
जबकि नाजुक एक्स सिंड्रोम वाला पुरुष हमेशा कुछ हद तक बौद्धिक और सीखने की अक्षमता प्रकट करता है, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाली महिला में भी पूरी तरह से सामान्य बुद्धि हो सकती है।
जहां तक महिला आबादी का संबंध है, दो लिंगों के बीच इस अंतर को नाजुक एक्स सिंड्रोम के पूर्वोक्त अपूर्ण प्रवेश द्वारा समझाया गया है।
जटिलताओं
एक नियम के रूप में, विकासात्मक देरी, बौद्धिक और सीखने की अक्षमताएं और, अंत में, सामाजिक और व्यवहारिक समस्याएं रोगी को खुद को प्रदान करने में असमर्थ बनाती हैं, सामाजिक अलगाव की ओर प्रवृत्त होती हैं और स्कूल / काम के माहौल में प्रमुख समस्याएं पेश करती हैं।
निदान
आमतौर पर, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम जैसी बीमारी की पहचान के लिए नैदानिक कार्य में शामिल हैं:
- एक गहन शारीरिक परीक्षा। इसका उपयोग उन अक्षमताओं (बौद्धिक, सीखने, आदि) का पता लगाने के लिए किया जाता है जो नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले व्यक्ति की विशिष्ट होती हैं;
- एक सटीक चिकित्सा इतिहास;
- पारिवारिक इतिहास का अध्ययन। यह स्पष्ट करता है कि विचाराधीन व्यक्ति के अधिक या कम दूर के रिश्तेदार हैं, जो नाजुक एक्स सिंड्रोम से पीड़ित हैं;
- एक आनुवंशिक डीएनए परीक्षण, रोगी के रक्त पर किया जाता है और FMR1 जीन के लिए विशिष्ट होता है।
आम तौर पर, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का निदान जीवन के 35-37 वें महीने में, पुरुषों के लिए और जीवन के 41-42 वें महीने में महिलाओं के लिए होता है।
चिकित्सा
वर्तमान में, कोई इलाज नहीं है जो नाजुक एक्स सिंड्रोम का इलाज कर सकता है। इसलिए, नाजुक एक्स सिंड्रोम के साथ पैदा होने वालों को जीवन भर इसके साथ और संबंधित समस्याओं के साथ रहना चाहिए।
हालांकि, विशिष्ट उपचार की कमी यह नहीं बताती है कि सहायक उपचार हैं, जो लक्षणों से राहत देने और रोगी को रोजमर्रा की जिंदगी में मदद करने में सक्षम हैं।
समर्थन चिकित्सा: इसमें क्या शामिल है?
सामान्य तौर पर, नाजुक एक्स सिंड्रोम के मामले में संकेतित सहायक उपचारों में निम्न शामिल हैं:
- भाषण चिकित्सा (या भाषण चिकित्सा);
- व्यवहार चिकित्सा;
- संवेदी एकीकरण चिकित्सा (यह एक प्रकार की व्यावसायिक चिकित्सा है);
- विकलांग रोगियों के लिए विशेष शिक्षा;
- आवधिक आनुवंशिक परामर्श।
कभी-कभी, सहायक देखभाल में दवाओं का प्रशासन भी शामिल होता है। नाजुक एक्स सिंड्रोम के मामले में उपयोगी हो सकने वाली दवाओं में, निम्नलिखित नोट किए गए हैं:
- चयनात्मक सेरोटोनिन रीपटेक इनहिबिटर (जैसे: सेराट्रलाइन, एस्सिटालोप्राम और डुलोक्सेटीन)। उन्हें संकेत दिया जाता है जब रोगी चिंता और चिंता विकार दिखाता है;
- डेक्स्ट्रोम्फेटामाइन या मेथिलफेनिडेट जैसे उत्तेजक, जब रोगी को ध्यान केंद्रित करने और / या अति सक्रियता दिखाने में कठिनाई होती है;
- एंटीकॉन्वेलेंट्स (या एंटीपीलेप्टिक्स), जब रोगी मिर्गी से पीड़ित होता है;
- एंटीसाइकोटिक्स, जब रोगी मूड अस्थिरता प्रदर्शित करता है।
परिवारों का चिकित्सीय महत्व
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के क्षेत्र में डॉक्टरों और विशेषज्ञों का मानना है कि सहायक देखभाल की प्रभावशीलता का निर्धारण करने में रोगियों के निकटतम रिश्तेदार सबसे महत्वपूर्ण हैं।
इस कारण से, उनका तर्क है कि परिवारों को फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम की विशेषताओं के बारे में पूछताछ करनी चाहिए, ताकि यह पता चल सके कि बीमार रिश्तेदार द्वारा प्रकट विशेष व्यवहार या लक्षणों के सामने कैसे व्यवहार किया जाए।
रोग का निदान
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का निश्चित रूप से खराब पूर्वानुमान है। यह कम से कम तीन महत्वपूर्ण कारणों से सच है:
- यह लाइलाज है;
- यह जीवन भर रहता है;
- इसके ऐसे दुष्परिणाम होते हैं कि रोगी अक्सर अन्य लोगों से स्वतंत्र जीवन जीने में असमर्थ होता है।
यह अंतिम बिंदु, हालांकि, एक संक्षिप्त अध्ययन के योग्य है। कुछ हालिया अध्ययनों के अनुसार, नाजुक एक्स सिंड्रोम का रोगी की आत्मनिर्भरता पर जो नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, वह 44% महिला रोगियों और 9% पुरुष रोगियों को संरक्षित करता है; इसके अलावा, अधिकांश बीमार महिलाएं हाई स्कूल डिप्लोमा प्राप्त करने में सक्षम हैं, एक ऐसा डिप्लोमा जिसे केवल कुछ पुरुष रोगी ही प्राप्त कर पाते हैं।
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वाले रोगियों में जीवन प्रत्याशा
कुछ अध्ययनों के अनुसार, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा सामान्य लोगों की तरह ही होती है; हालांकि, अन्य शोधों के अनुसार, यह कम से कम 12 वर्ष कम होगा (N.B: यह एक औसत है)।
निवारण
जो लोग ऐसे परिवार से आते हैं जिसमें नाजुक एक्स सिंड्रोम की पुनरावृत्ति होती है, वे विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षणों से गुजर सकते हैं, यह समझने के लिए कि क्या वे एक स्वस्थ वाहक हैं।
