उत्परिवर्तन

आनुवंशिक परिवर्तनशीलता के बिना, सभी जीवित चीजें (विरासत द्वारा) पहले जैसी ही होनी चाहिए। असमान प्राणी होने के लिए, केवल एक ही रचना से संबंधित स्पष्टीकरण होंगे। लेकिन हम जानते हैं कि डीएनए की संरचना, जो वंशानुगत लक्षणों के संचरण का आधार है, एक सापेक्ष है और पूर्ण स्थिरता नहीं है। जबकि स्थिरता प्रारंभिक जानकारी के संरक्षण की गारंटी देती है, अस्थिरता संशोधनों को निर्धारित करती है, या बेहतर (विशिष्ट शब्द का उपयोग करने के लिए) उत्परिवर्तन।
उत्परिवर्तन को 3 बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

- जीन उत्परिवर्तन;
- गुणसूत्र उत्परिवर्तन;
- जीनोमिक उत्परिवर्तन।

इस बिंदु पर संक्षेप में दो अवधारणाओं को जोड़ना अच्छा है: एक "मरम्मत" की है और दूसरी "अनुकूल" या "प्रतिकूल" उत्परिवर्तन की है।
मरम्मत, एक अंग्रेजी शब्द जिसका अर्थ है मरम्मत, विशिष्ट एंजाइमेटिक प्रक्रियाओं की कोशिकाओं में अस्तित्व को संदर्भित करता है जिसका उद्देश्य सूचना के संरक्षण को सत्यापित करना, डीएनए के हिस्सों को समाप्त करना या सही करना है जो मूल के अनुरूप नहीं हैं।
"अनुकूल" या "प्रतिकूल" उत्परिवर्तन की अवधारणा मूल जीन ("जंगली", यानी "जंगली", आदिम) और उत्परिवर्ती जीन की, जीव और प्रजातियों के लिए दक्षता के बीच तुलना को व्यक्त करती है।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि लाभ और हानि हमेशा कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों को संदर्भित करते हैं; एक निश्चित वातावरण में एक हानिकारक उत्परिवर्तन विभिन्न परिस्थितियों में अनुकूल हो सकता है।
इस सिद्धांत के परिणाम जनसंख्या आनुवंशिकी में विशाल हैं, जैसा कि पहले से ही सामान्य या मलेरिया वातावरण में हीमोग्लोबिन वेरिएंट की विभिन्न उत्तरजीविता क्षमता द्वारा प्रदर्शित किया जा सकता है। लेकिन इस विषय को सामान्य, मानव या चिकित्सा आनुवंशिकी पर अधिक विस्तृत लेखों के लिए स्थगित कर दिया जाना चाहिए।
दैहिक उत्परिवर्तन और जर्मलाइन म्यूटेशन के बीच (विशेषकर जीन म्यूटेशन के लिए) एक और अंतर की आवश्यकता होती है। हमारे बहुकोशिकीय जीव की सभी कोशिकाएँ, जैसा कि ज्ञात है, एक ही युग्मनज से निकलती हैं, लेकिन बहुत जल्दी वे एक दैहिक रेखा में अंतर कर लेती हैं, जिससे पूरा शरीर विकसित होता है, और एक रोगाणु रेखा जो गोनाड बनाने के लिए नियत होती है और, टर्मिनल अर्धसूत्रीविभाजन के लिए, युग्मक यह बिल्कुल स्पष्ट है कि, दो कोशिका आबादी के बीच बातचीत को छोड़कर, दैहिक रेखा का एक उत्परिवर्तन स्वयं को एकल जीव में प्रकट करेगा, लेकिन वंशजों को प्रभावित नहीं करेगा, जबकि जर्मलाइन में एक उत्परिवर्तन केवल वंशजों में होगा।
विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन और सापेक्ष परिणामों के संबंध में, उत्परिवर्तन के कारणों का एक वर्गीकरण फिर से ध्यान देने योग्य है। इन कारणों को उत्परिवर्तजन कहा जाता है, जिनका उपयोग मुख्य रूप से भौतिक और रासायनिक उत्परिवर्तजनों में अंतर करने के लिए किया जाता है। भौतिक वातावरण के विभिन्न संशोधनों से उत्परिवर्तन हो सकता है, लेकिन मुख्य भौतिक उत्परिवर्तजन विकिरण हैं। इस कारण से रेडियोधर्मी पदार्थ खतरनाक होते हैं, और यह सभी भारी रेडियोधर्मी कणों से ऊपर होता है जो सबसे गंभीर परिणामों के साथ, दलबदल द्वारा उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।
रासायनिक उत्परिवर्तजन न्यूक्लिक एसिड की क्रमबद्ध संरचना को बदलकर और सामान्य नाइट्रोजनस बेस के समान कोशिकाओं के पदार्थों को पेश करके दोनों को संचालित कर सकते हैं, जो न्यूक्लिक एसिड के संश्लेषण में उत्तरार्द्ध के साथ प्रतिस्पर्धा कर सकते हैं, इस प्रकार प्रतिस्थापन द्वारा उत्परिवर्तन पैदा कर सकते हैं।

जीन उत्परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तन एक या कुछ जीनों को प्रभावित करते हैं, अर्थात डीएनए का एक सीमित खंड। चूंकि जानकारी न्यूक्लियोटाइड जोड़े के अनुक्रम में संग्रहीत की जाती है, सबसे छोटी उत्परिवर्तन इकाई (एक मटन) में एक पूरक आधार जोड़ी शामिल होती है। जीन स्तर पर विभिन्न उत्परिवर्तन तंत्र के बारे में विस्तार से जाने बिना, हम खुद को दो का उल्लेख करने के लिए सीमित कर सकते हैं: आधार प्रतिस्थापन और पुनर्निर्वाचन (या सम्मिलन)। आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन में, एक या एक से अधिक डीएनए न्यूक्लियोटाइड को अन्य द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। यदि त्रुटि को समय पर ठीक नहीं किया जाता है, तो प्रतिलेखन के समय एक अनुक्रम का पालन किया जाएगा जो आरएनए में भी बदल जाता है। यदि परिवर्तन ट्रिपलेट एक समानार्थी (आनुवंशिक कोड देखें) तक सीमित नहीं है, इसके परिणामस्वरूप पॉलीपेप्टाइड अनुक्रम में एक या अधिक अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन होगा।प्रोटीन की संरचना के निर्धारण और उसके कार्य के लिए अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन कमोबेश महत्वपूर्ण हो सकता है।
पुनर्निर्वाचन या सम्मिलन उत्परिवर्तन में, एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड हटा दिए जाते हैं या डीएनए अनुक्रम में जोड़े जाते हैं। ये उत्परिवर्तन आम तौर पर बहुत गंभीर होते हैं क्योंकि (जब तक कि वे पूरे ट्रिपल नहीं होते हैं जो एकल अमीनो एसिड जोड़ते या घटाते हैं) पढ़ने के क्रम में आने वाले सभी ट्रिपल बदल जाते हैं।
जीन उत्परिवर्तन सबसे अधिक बार होते हैं और व्यक्तियों के बीच वंशानुगत लक्षणों की अधिकांश परिवर्तनशीलता के मूल में होते हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

ये एक गुणसूत्र के अपेक्षाकृत लंबे टुकड़ों को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन हैं। उन्हें मुख्य रूप से वर्गीकृत करने की प्रथा है:

- पुन: चुनाव के लिए गुणसूत्र उत्परिवर्तन;
- दोहराव द्वारा गुणसूत्र उत्परिवर्तन;
- स्थानान्तरण द्वारा गुणसूत्र उत्परिवर्तन।

दलबदल के कारण उत्परिवर्तन क्रोमोसोम के अधिक या कम लंबे टुकड़े के टूटने और नुकसान के कारण होता है। विशेष रूप से अर्धसूत्रीविभाजन में, इस प्रकार का उत्परिवर्तन अक्सर घातक होता है, एक निश्चित संख्या में जीन के कुल नुकसान के कारण, कम या ज्यादा अपरिहार्य।
दोहराव उत्परिवर्तन में, एक विराम के बाद, क्रोमैटिड स्टंप फ्यूज हो जाते हैं।
सेंट्रोमियर के बाद के निष्कासन में, गुणसूत्र, जो द्विकेंद्रीय हो गया है, अक्सर असमान भागों में टूट जाता है: जैसा कि हम देख सकते हैं, परिणाम एक तरफ फिर से चुनाव और दूसरी तरफ दोहराव है।
क्रोमोसोमल ब्रेक के बाद रिवर्सल हो सकता है। कुल आनुवंशिक सामग्री अपरिवर्तित रहती है, लेकिन गुणसूत्र पर जीन का क्रम बदल जाता है।
एक स्थानान्तरण का मामला समान है, लेकिन यह एक गुणसूत्र के एक टुकड़े के एक गैर-समरूप गुणसूत्र के बंधन से संबंधित है। एक गुणसूत्र विच्छिन्न हो जाता है और दूसरा लंबा हो जाता है; कोशिका की कुल आनुवंशिक जानकारी अभी भी अपरिवर्तित है, लेकिन स्थिति प्रभाव और भी अधिक चिह्नित है। जीन क्रिया के नियमन की अवधारणा का हवाला देकर स्थिति प्रभाव का प्रतिनिधित्व करना आसान है: बदलकर गुणसूत्रों पर स्थिति, एक जीन आसानी से एक ऑपेरॉन को छोड़ सकता है और दूसरे में डाला जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप "परिवर्तित सक्रियण या दमन" होता है।
हालांकि, यह कहा जाता है कि एक स्थानान्तरण संतुलित (या संतुलित) होता है, जब गुणसूत्रों के दो जोड़े के बीच स्थानान्तरण की पारस्परिकता होती है, जिससे जीन जानकारी का योग अपरिवर्तित रहता है। अर्धसूत्रीविभाजन में क्रॉस-आकार की आकृति आम तौर पर संतुलित अनुवाद से मेल खाती है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन

यह याद रखना कि जीनोम व्यक्तिगत आनुवंशिक विरासत है, जिसे गुणसूत्रों में क्रमबद्ध किया जाता है, यह निर्दिष्ट किया जा सकता है कि हम जीनोमिक उत्परिवर्तन की बात करते हैं जब गुणसूत्रों का प्रजातियों के आदर्श से अलग वितरण होता है।
जीनोमिक म्यूटेशन को मुख्य रूप से पॉलीप्लोइडी, हैप्लोइडी और एयूप्लोइडी के म्यूटेशन में वर्गीकृत किया जा सकता है।
पॉलीप्लोइडी उत्परिवर्तन तब होता है जब पुनरावर्तन के परिणामस्वरूप विभाजन नहीं होता है; वे पौधों में अधिक आसानी से होते हैं, जहां वास्तव में उनका उपयोग उत्पादन में सुधार के लिए किया जाता है।
यदि अर्धसूत्रीविभाजन में कोशिका विभाजन विफल हो जाता है, तो द्विगुणित युग्मक हो सकते हैं; यदि ऐसा युग्मक एक सामान्य युग्मक के साथ विलय करने में सफल हो जाता है, तो इस निषेचन से उत्पन्न युग्मनज ट्रिपलोइड होगा। ऐसा युग्मनज कभी-कभी एक पूरे जीव की उत्पत्ति में सफल हो सकता है, क्योंकि पुनरुत्पादन और समसूत्रण के लिए सम संख्या में गुणसूत्रों की आवश्यकता नहीं होती है। अर्धसूत्रीविभाजन के समय, तथापि, समजात गुणसूत्रों का नियमित युग्मन असंभव होगा।
अगुणित द्वारा जीनोमिक उत्परिवर्तन तब हो सकता है, जब सामान्य रूप से द्विगुणित प्रजातियों में, एक युग्मक परमाणु सामग्री से रहित किसी अन्य युग्मक द्वारा सक्रिय होता है, या यहां तक ​​कि निषेचन की अनुपस्थिति में: एक अगुणित व्यक्ति का परिणाम होगा।
जबकि पिछले प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन हमेशा गुणसूत्रों की पूर्ण संख्या n के जोड़ या घटाव से संबंधित होते हैं, aeuploidy के लिए उत्परिवर्तन एकल गुणसूत्रों (गुणसूत्र विपथन) की अधिकता या दोष से संबंधित होते हैं।
एक प्रजाति के यूप्लोइड क्रोमोसोमल मेकअप को इसके सामान्य कैरियोटाइप या इडियोटाइप के रूप में परिभाषित किया गया है।