अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम

व्यापकता

अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम पश्च कपाल फोसा के एक दुर्लभ विकृति के कारण होने वाले संकेतों और लक्षणों का एक समूह है; इससे प्रभावित विषयों में, यह संरचना बहुत विकसित नहीं होती है, इसलिए सेरिबैलम खोपड़ी के आधार पर स्थित फोरामेन मैग्नम के माध्यम से अपनी प्राकृतिक साइट से बाहर निकलता है।

चार अलग-अलग प्रकार के चियारी कुरूपता हैं; पैरामीटर जो एक प्रकार को दूसरे से अलग करता है वह फलाव की डिग्री है, इसलिए अनुमस्तिष्क सामग्री की मात्रा शामिल है। टाइप I सबसे कम गंभीर है (कभी-कभी यह जीवन के लिए स्पर्शोन्मुख रहता है), जबकि टाइप IV सबसे गंभीर है; हालाँकि, टाइप II से शुरू होकर, जीवन की गुणवत्ता से समझौता किया जाता है।
अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम की विशेषता वाले लक्षण कई हैं और सिरदर्द से लेकर मांसपेशियों की कमजोरी आदि तक होते हैं।
आज तक, कोई इलाज नहीं है जो अनुमस्तिष्क विकृति को ठीक करने की अनुमति देता है, हालांकि ऐसे उपचार हैं जो कम से कम आंशिक रूप से लक्षणों को कम करने की अनुमति देते हैं।

चियारी कुरूपता क्या है

चीरी विकृति, या अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम या इससे भी अधिक सरल अर्नोल्ड-चियारी, "सेरिबैलम का संरचनात्मक परिवर्तन है, जो नीचे की ओर विस्थापन की विशेषता है, ठीक ओसीसीपटल फोरामेन और रीढ़ की हड्डी की नहर की दिशा में, भाग के आधार रेखा के अनुमस्तिष्क गोलार्द्ध।
दूसरे शब्दों में, यह एक "अनुमस्तिष्क हर्निया है, जिसमें सेरिबैलम का हिस्सा रीढ़ की हड्डी की नहर पर आक्रमण करने वाले फोरामेन मैग्नम से निकलता है।

ओसीसीपिटल फोरम क्या है?

फोरामेन मैग्नम, या फोरामेन मैग्नम, खोपड़ी के ओसीसीपिटल हड्डी के निचले हिस्से में स्थित एक बड़ा उद्घाटन है। यह छेद रीढ़ की हड्डी की नहर को कपाल गुहा से जोड़ता है; इससे शुरू होकर, वास्तव में, वे एक जगह पाते हैं (नीचे की ओर बढ़ते हुए) ) पहले मेडुला ऑबोंगटा और फिर रीढ़ की हड्डी।
मस्तिष्कमेरु द्रव (या शराब) के संचलन के लिए मौलिक जोड़, फोरामेन मैग्नम को कशेरुक धमनियों और पूर्वकाल और पश्च रीढ़ की धमनियों द्वारा पार किया जाता है।

नाम की उत्पत्ति

अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम का नाम उन दो डॉक्टरों से लिया गया है जिन्होंने पहले इसका वर्णन किया था, जूलियस अर्नोल्ड और हंस चियारी।

इसे बुद्ध-चियारी सिंड्रोम के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए, जो कि यकृत को प्रभावित करने वाली एक रुग्ण स्थिति है।

कारण

फलाव की गंभीरता और उसके जन्म के समय के आधार पर, चीरी विकृति को 4 अलग-अलग प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है, जिन्हें पहले चार रोमन अंकों (I, II, III और IV) द्वारा पहचाना जाता है।
पहले दो प्रकार, जब दूसरे दो की तुलना में अधिक सामान्य और कम गंभीर होते हैं; टाइप III और टाइप IV, वास्तव में, जीवन के साथ बहुत ही दुर्लभ और असंगत हैं।

प्रकार I CHIARI . की विकृति

चीरी प्रकार I विकृति स्पर्शोन्मुख है (अर्थात स्पष्ट लक्षणों के बिना), कम से कम बचपन या देर से किशोरावस्था तक।
इसकी उत्पत्ति का कारण कम कपाल स्थान में पाया जाना है: ऐसी स्थितियों में, वास्तव में, सेरिबैलम का एक हिस्सा (ठीक अनुमस्तिष्क टॉन्सिल या निचली तरफ स्थित टॉन्सिल), जगह की कमी के कारण, मजबूर है फोरामेन मैग्नम में फिसलें और स्पाइनल कैनाल में प्रवेश करें।

ध्यान: टाइप I चियारी विकृति वाले कई लोग अच्छा कर रहे हैं और पूरी तरह से सामान्य जीवन जी रहे हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि अनुमस्तिष्क विसंगति इतनी गंभीर नहीं है कि लक्षण या गड़बड़ी पैदा कर सके। इसलिए, बहुत बार, ये विषय अपनी स्थिति की उपेक्षा करते हैं या शुद्ध संयोग से इसके बारे में जागरूक हो जाते हैं।

प्रकार II CHIARI . की विकृति

टाइप II चीरी विकृति एक जन्मजात बीमारी है, जो जन्म से मौजूद होती है, और हमेशा रोगसूचक होती है।
टाइप I की तुलना में, यह एक बड़े फलाव की विशेषता है, जिसमें अनुमस्तिष्क टॉन्सिल के अलावा सेरिबैलम का एक हिस्सा (सेरिबेलर वर्मिस कहा जाता है) और एक शिरापरक पोत जिसे हेरोफिलस टोरक्यूलिस के रूप में जाना जाता है।
अक्सर, अर्नोल्ड-चियारी टाइप II स्पाइना बिफिडा के एक विशेष रूप से जुड़ा होता है जिसे मायलोमेनिंगोसेले कहा जाता है।
इस विकृति के विभिन्न परिणामों के बीच, हम ध्यान दें: फोरामेन मैग्नम के माध्यम से शराब के प्रवाह को अवरुद्ध करना (जो हाइड्रोसिफ़लस नामक स्थिति की शुरुआत की ओर जाता है) और तंत्रिका संकेतन में रुकावट।

प्रारंभ में, अर्नोल्ड-चियारी शब्द को केवल अर्नोल्ड-चियारी टाइप II सिंड्रोम के लिए संदर्भित किया गया था। अब, यह आमतौर पर बीमारी के सभी रूपों के लिए प्रयोग किया जाता है।

प्रकार III CHIARI . की विकृति

जन्म से मौजूद, टाइप III चीरी विकृति गंभीर तंत्रिका संबंधी समस्याओं का कारण बनती है, इतना कि यह अक्सर जीवन के साथ असंगत होती है। इन मामलों में, वास्तव में, सेरिबैलम का फलाव चिह्नित होता है और इस कारण से हम ओसीसीपिटल एन्सेफेलोसेले की बात करते हैं।

चित्रा: सिरिंजोमीलिया।

साइट से: mdguidelines.com

आमतौर पर, अर्नोल्ड-चियारी टाइप III को हाइड्रोसिफ़लस और सीरिंगोमीलिया की विशेषता होती है; उत्तरार्द्ध एक विशेष स्थिति का प्रतिनिधित्व करता है, जो रीढ़ की हड्डी की नहर के अंदर एक या एक से अधिक सिस्ट की उपस्थिति की विशेषता है।

प्रकार IV CHIARI . की विकृति

चीरी विकृति प्रकार IV को सेरिबैलम के हिस्से के विकसित होने में विफलता (अनुमस्तिष्क एगेनेसिस) की विशेषता है।
यह विसंगति जन्मजात है और जीवन के साथ बिल्कुल असंगत है।

संबद्ध रोग

डॉक्टरों और वैज्ञानिकों ने देखा है कि चियारी विकृति वाले व्यक्तियों में निम्नलिखित स्थितियां भी आम हैं:

• जलशीर्ष
• Syringomyelia
• स्टिफ स्पाइन सिंड्रोम
• रीढ़ की गंभीर वक्रता
• मार्फन सिन्ड्रोम
• एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

क्या यह एक वंशानुगत बीमारी है?

शोधकर्ताओं का मानना ​​​​है कि चियारी विकृति का "वंशानुगत मूल" हो सकता है, क्योंकि परिवार में कुछ पुनरावृत्ति की सूचना मिली है।
हालांकि, आनुवंशिक स्थितियां जो रोग की शुरुआत का कारण बनती हैं (यानी कौन से और कितने जीन शामिल हैं) और संचरण के प्रकार को स्पष्ट किया जाना बाकी है।

महामारी विज्ञान

चियारी विकृति की सटीक घटना अज्ञात है; इसका कारण यह है कि अर्नोल्ड-चियारी टाइप I वाले कई लोग किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं और पूरी तरह से सामान्य दिखाई देते हैं (इसलिए रोग का निदान नहीं किया जाता है)।
कुछ विश्वसनीय महामारी विज्ञान शोध रिपोर्ट करते हैं कि:

• टाइप I 100 बच्चों में से एक में रोगसूचक है
• सेल्टिक मूल की आबादी में टाइप II विशेष रूप से आम है
• पुरुषों की तुलना में महिलाएं 3 गुना अधिक प्रभावित होती हैं

लक्षण और जटिलताएं

चियारी कुरूपता के 4 प्रकार के अलग-अलग लक्षण और संकेत होते हैं।
नीचे I, II और III प्रकार के लक्षणों का सटीक विवरण दिया गया है।
टाइप IV के लिए, रोगसूचकता का पता लगाना असंभव है, क्योंकि यह एक ऐसी स्थिति है जो अनिवार्य रूप से और अचानक भ्रूण की मृत्यु की ओर ले जाती है।

प्रकार I CHIARI . की विकृति

जब टाइप I चियारी विकृति रोगसूचक है, तो इसका कारण हो सकता है:

• गंभीर सिरदर्द, जिसकी शुरुआत अक्सर खांसने, छींकने और अधिक काम करने के बाद होती है।
• गर्दन और/या चेहरे में दर्द
• संतुलन की समस्या
• बार-बार चक्कर आना
• बोलने में समस्या, जैसे स्वर बैठना
• दृष्टि समस्याएं, जैसे दोहरी या धुंधली दृष्टि, पुतली का फैलाव और / या निस्टागमस
• निगलने में कठिनाई (डिस्फेगिया) और चबाना
• प्रवृत्ति, भोजन करते समय, घुटन के लिए
• वह पीछे हट गया
• हाथ और पैर में सुन्नता का एहसास
• मोटर समन्वय की कमी (विशेषकर हाथों में)
• पैर हिलाने की बीमारी
• टिनिटस (या टिनिटस), यानी श्रवण विकार जिसके लिए किसी को कान में, गैर-मौजूद शोर, जैसे कि सरसराहट, भनभनाहट, सीटी बजने की अनुभूति होती है।
• कमजोरी की भावना
• ब्रैडीकार्डिया। यह हृदय गति को धीमा करने के लिए चिकित्सा शब्द है
• रीढ़ की हड्डी के विकारों से जुड़े स्कोलियोसिस
• असामान्य श्वास, विशेष रूप से नींद के दौरान (स्लीप एपनिया सिंड्रोम)

प्रकार II CHIARI . की विकृति

टाइप II चियारी विकृति को टाइप I के समान लक्षणों की विशेषता है, इस अंतर के साथ कि इनकी तीव्रता अधिक होती है और हमेशा मौजूद रहते हैं। इसके अलावा, अगर मायलोमेनिंगोसेले के साथ, टाइप II अर्नोल्ड-चियारी भी कारण बनता है:

• आंतों और मूत्राशय में परिवर्तन: रोगी गुदा और मूत्राशय के स्फिंक्टर्स पर नियंत्रण खो देता है
• ऐंठन
• अत्यधिक विकसित कॉर्पस कॉलोसुम
• अत्यधिक मांसपेशियों की कमजोरी और पक्षाघात
• श्रोणि, पैर और घुटनों में विकृति
• चलने में कठिनाई
• गंभीर स्कोलियोसिस

स्पाइना बिफिडा और मायलोमेनिंगोसेले

स्पाइना बिफिडा कशेरुक स्तंभ की एक जन्मजात विकृति है, जिसके कारण मेनिन्जेस, और कभी-कभी रीढ़ की हड्डी भी अपनी सीट से फैल जाती है (वे आमतौर पर कशेरुक के अंदर तक ही सीमित होती हैं)।
मायलोमेनिंगोसेले स्पाइना बिफिडा का सबसे गंभीर रूप है: प्रभावित, मेनिन्जेस और रीढ़ की हड्डी में उनके कशेरुक आवास से (या हर्नियन) फैलते हैं और पीठ के स्तर पर एक उभरी हुई थैली बनाते हैं। यह बैग, हालांकि त्वचा की एक परत द्वारा संरक्षित है, बाहरी अपमान के संपर्क में है और लगातार गंभीर संक्रमण का खतरा है और कुछ मामलों में, यहां तक ​​कि घातक भी।

प्रकार III CHIARI . की विकृति

टाइप III चियारी कुरूपता वाले लोग गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याओं (अक्सर सामान्य जीवन के साथ असंगत), हाइड्रोसिफ़लस और सीरिंगोमीलिया से पीड़ित होते हैं। उत्तरार्द्ध, रीढ़ की हड्डी के अंदर एक या एक से अधिक सिस्ट के गठन की विशेषता, इसका कारण हो सकता है:

• मांसपेशियों की कमजोरी और शोष
• सजगता का नुकसान
• दर्द और परिवेश के तापमान के प्रति संवेदनशीलता का नुकसान
• पीठ, कंधे, हाथ और पैर में अकड़न
• गर्दन, हाथ और पीठ में दर्द
• आंत्र और मूत्राशय की समस्याएं
• अत्यधिक मांसपेशियों की कमजोरी और पैर में ऐंठन
• चेहरे में दर्द और सुन्नता
• पार्श्वकुब्जता

डॉक्टर को कब देखना है?

टाइप II, III और IV के चीरी विकृतियां पहले से ही प्रसवपूर्व उम्र में दिखाई दे रही हैं (यानी जब प्रभावित विषय अभी भी मातृ गर्भाशय में है), एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के माध्यम से।
टाइप I चियारी कुरूपता के लिए, जैसे ही पहले बताए गए विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं, डॉक्टर से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। समय पर जांच कराना भी महत्वपूर्ण है क्योंकि बाद में अन्य संबंधित विकार उभर सकते हैं।

जटिलताओं

चीरी विकृति की जटिलताएं अनुमस्तिष्क फलाव के बिगड़ने या संबंधित रुग्ण अवस्थाओं से जुड़ी होती हैं, इसलिए हाइड्रोसिफ़लस, मायलोमेनिंगोसेले, सीरिंगोमीलिया, कठोर रीढ़ सिंड्रोम, आदि।
फलाव का बिगड़ना, जो सेरिबैलम को नुकसान पहुंचाने के लिए खोपड़ी के अधिक दबाव के कारण होता है, स्पष्ट रूप से लक्षणों की वृद्धि को दर्शाता है।

निदान

डायग्नोस्टिक परीक्षण जो कि फोरामेन मैग्नम के माध्यम से सेरिबैलम के फलाव की डिग्री स्थापित करने की अनुमति देते हैं (इस प्रकार चियारी विकृति के प्रकार की स्थापना) हैं:

• परमाणु चुंबकीय अनुनाद (या एमआरआई)। चुंबकीय क्षेत्रों के निर्माण के लिए धन्यवाद, यह रोगी को हानिकारक आयनकारी विकिरण को उजागर किए बिना "सेरिबैलम और रीढ़ की हड्डी की नहर की विस्तृत छवि प्रदान करता है।
• सीटी स्कैन। कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) सेरिबैलम और रीढ़ की हड्डी सहित आंतरिक अंगों की स्पष्ट छवियां प्रदान करती है। इसके निष्पादन के दौरान, विषय हानिकारक आयनकारी विकिरण की न्यूनतम मात्रा के संपर्क में आता है।

सीटी और एमआरआई, एक सटीक शारीरिक परीक्षा से पहले, अर्नोल्ड-चियारी से जुड़े किसी भी विकृति की पहचान करने के लिए आवश्यक हैं।

टेबल। चियारी विकृति का निदान कैसे और कब करें।

इसका निदान कब और कैसे किया जा सकता है?

NS

देर से बचपन या देर से किशोरावस्था, एक शारीरिक परीक्षा के साथ सीटी और / या एमआरआई के बाद।

द्वितीय

प्रसवपूर्व उम्र में, "अल्ट्रासाउंड" के साथ।
जन्म के समय और बहुत जल्दी शैशवावस्था में, शारीरिक परीक्षण, सीटी स्कैन और/या एमआरआई के साथ।

तृतीय

प्रसवपूर्व उम्र में, "अल्ट्रासाउंड" के साथ।
जन्म के समय शारीरिक परीक्षण, सीटी और/या एमआरआई के साथ।

चतुर्थ

प्रसवपूर्व उम्र में, "अल्ट्रासाउंड" के साथ।

इलाज

चीरी विकृति लाइलाज है।

FLAIR MRI द्वारा प्राप्त धनु स्कैन, 7 मिमी हर्नियेटेड अनुमस्तिष्क टॉन्सिल के साथ एक अर्नोल्ड-चियारी विकृति दिखा रहा है। साइट से: en.wikipedia.org

हालांकि, फार्माकोलॉजिकल और सर्जिकल उपचार दोनों हैं, जो कम से कम आंशिक रूप से लक्षणों को कम करने की अनुमति देते हैं।

फार्माकोलॉजिकल थेरेपी

टाइप I चियारी कुरूपता वाले रोगी जो सिरदर्द और गर्दन और / या चेहरे में दर्द से पीड़ित हैं, वे दर्द की दवा ले सकते हैं।
प्रत्येक व्यक्तिगत मामले के लिए सबसे उपयुक्त दवाओं का चुनाव उपस्थित चिकित्सक पर निर्भर है; इसलिए, इसके नुस्खे का पालन करना अच्छा अभ्यास है।

सर्जिकल थेरेपी

सर्जिकल उपचार का लक्ष्य सेरिबैलम और रीढ़ की हड्डी को नुकसान होने पर खोपड़ी द्वारा लगाए गए संपीड़न को कम करना है।
इसे प्राप्त करने के लिए, कई प्रक्रियाएं हैं, जैसे:

• पीछे के फोसा का विघटन, जिसके दौरान सर्जन ओसीसीपिटल हड्डी के पीछे के हिस्से को हटा देता है।
• लैमिनेक्टॉमी (या डीकंप्रेसिव लैमिनेक्टॉमी) का उपयोग करके रीढ़ की हड्डी का विघटन। इसके निष्पादन के दौरान, सर्जन दूसरे और तीसरे ग्रीवा कशेरुकाओं के लैमिना को हटा देता है। लैमिना कशेरुक भाग है जो उस छिद्र को परिसीमित करता है जिससे रीढ़ की हड्डी गुजरती है।
  ध्यान दें: कभी-कभी, पश्च फोसा डीकंप्रेसन और डीकंप्रेसिव लैमिनेक्टॉमी एक साथ किए जाते हैं।
• ड्यूरा मेटर का डीकंप्रेसिव चीरा। ड्यूरा मेटर, या सबसे बाहरी मेनिंक्स के चीरे के साथ, सेरिबैलम के लिए उपलब्ध जगह बढ़ जाती है और इसके खिलाफ दबाव कम हो जाता है। चीरे द्वारा बनाए गए गैप को ढकने और उसकी रक्षा करने के लिए, सर्जन उसके ऊपर कृत्रिम ऊतक (या शरीर के किसी अन्य भाग से एकत्रित) का एक टुकड़ा सिलता है।
• NS अलग धकेलना शल्य चिकित्सा। वास्तव में, यह एक जल निकासी प्रणाली है, जिसमें एक लचीली ट्यूब होती है जो सीरिंगोमीलिया के मामले में, हाइड्रोसिफ़लस के मामले में, या सिस्ट को खाली करने की अनुमति देता है। यह संभव है कि रोगी हाइड्रोसेफलस के साथ का उपयोग करना पड़ता है अलग धकेलना जीवन के लिए शल्य चिकित्सा।

सर्जिकल हस्तक्षेप के जोखिम

सर्जरी से जुड़े जोखिम अलग हैं। यह संभव है, वास्तव में, वहाँ हैं: रक्तस्राव, मस्तिष्क संरचनाओं और / या रीढ़ की हड्डी को नुकसान, संक्रामक मेनिन्जाइटिस, घाव भरने में समस्याएं और अंत में, सेरिबैलम के आसपास तरल पदार्थ का असामान्य संग्रह।
यह याद रखना चाहिए कि सर्जरी के दौरान हुई किसी भी मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी की क्षति, अपूरणीय है।
इसलिए, किसी भी प्रकार की सर्जरी से गुजरने से पहले, ऑपरेटिंग डॉक्टर आवश्यक प्रक्रिया या प्रक्रियाओं के किसी भी जोखिम और जटिलताओं को उजागर करेगा।

रोग का निदान

टाइप II, III और IV के चीरी विकृतियों का कभी भी सकारात्मक पूर्वानुमान नहीं होता है, क्योंकि लाइलाज होने के अलावा, वे गंभीर न्यूरोलॉजिकल घाटे का कारण बन सकते हैं या जीवन के साथ असंगत भी हो सकते हैं।
प्रकार I चियारी विकृति का मामला अलग है, जिसका पूर्वानुमान लक्षणों की गंभीरता के अनुसार भिन्न होता है।