परिभाषा
प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो इससे पीड़ित रोगियों में शारीरिक, बौद्धिक और व्यवहार संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति की विशेषता है।
सिंड्रोम बचपन से ही प्रकट होता है और पुरुषों और महिलाओं दोनों को उदासीनता से प्रभावित करता है।
कारण
प्रेडर-विली सिंड्रोम गुणसूत्र 15 के स्तर पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। हालांकि, यह अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है कि उत्परिवर्तन से कौन सा विशिष्ट जीन प्रभावित होता है।
लक्षण
प्रेडर-विली सिंड्रोम से प्रेरित लक्षण रोगी की उम्र के अनुसार अलग-अलग होते हैं।
बचपन में, जो लक्षण हो सकते हैं वे हैं: मांसपेशी हाइपोटोनिया, विकासात्मक देरी, उत्तेजनाओं और स्ट्रैबिस्मस की प्रतिक्रिया की कमी। इसके अलावा, रोगी विशेष शारीरिक विशेषताएं दिखाते हैं, जैसे बादाम के आकार की आंखें, नीचे की ओर मुंह, मंदिरों में सिर का संकुचित होना।
बच्चों और वयस्कों में, हालांकि, निम्नलिखित लक्षण होते हैं: मोटापा, हाइपोगोनाडिज्म, व्यवहार संबंधी गड़बड़ी, सीखने की समस्याएं, विकास और विकास में कमी, भाषा की कठिनाइयों और नींद की गड़बड़ी।
प्रेडर-विली सिंड्रोम - ड्रग्स एंड केयर की जानकारी का उद्देश्य स्वास्थ्य पेशेवर और रोगी के बीच सीधे संबंध को बदलना नहीं है। प्रेडर-विली सिंड्रोम - दवाएं और उपचार लेने से पहले हमेशा अपने डॉक्टर और/या विशेषज्ञ से सलाह लें।
दवाइयाँ
चूंकि प्रेडर-विली सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है, दुर्भाग्य से, ऐसी कोई दवा नहीं है जो इसे ठीक कर सके। इसलिए, रोग के उपचार का उद्देश्य केवल - जहाँ तक संभव हो - इससे प्रेरित लक्षणों को कम करना है।
बढ़ती भूख और मोटापे जैसे लक्षणों के नियंत्रण के लिए, एक विशेषज्ञ से परामर्श करना बहुत महत्वपूर्ण है जो प्रत्येक रोगी के लिए पर्याप्त आहार स्थापित करेगा।
इसी तरह, मांसपेशी हाइपोटोनिया और सिंड्रोम की विशेषता वाले भाषण विकारों को सीमित करने के लिए फिजियोथेरेपिस्ट और भाषण चिकित्सक से संपर्क करना उपयोगी होता है।
इसके अलावा, मनोचिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा भी रोगियों को उनके व्यवहार संबंधी पहलुओं में सुधार करने में मदद करने के लिए आवश्यक हैं।
प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों में किया जाने वाला औषधीय उपचार हार्मोनल प्रकार का होता है और इसमें ग्रोथ हार्मोन (या सोमाटोट्रोपिन, या जीएच यदि आप चाहें) और सेक्स हार्मोन का प्रशासन शामिल होता है (चूंकि रोग से पीड़ित रोगियों में कमी होती है ये हार्मोन)।
प्रेडर-विली सिंड्रोम के खिलाफ चिकित्सा में सबसे अधिक उपयोग की जाने वाली दवाएं और औषधीय विशिष्टताओं के कुछ उदाहरण निम्नलिखित हैं; यह रोग की गंभीरता, रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति और उपचार के प्रति उसकी प्रतिक्रिया के आधार पर, रोगी के लिए सबसे उपयुक्त सक्रिय संघटक और खुराक का चयन करने के लिए डॉक्टर पर निर्भर है।
ग्रोथ हार्मोन (सोमैटोट्रोपिन)
ग्रोथ हार्मोन - जिसे "सोमैटोट्रोपिन" के रूप में भी जाना जाता है - का उपयोग विकास और विकास को बढ़ावा देने, मांसपेशियों की टोन में सुधार करने और स्वयं रोग वाले रोगियों में शरीर में वसा के स्तर को कम करने के लिए प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार में किया जा सकता है।
आमतौर पर, ग्रोथ हार्मोन ट्रीटमेंट 3-5 साल की उम्र से शुरू होता है।
सोमाटोट्रोपिन (जेनोट्रोपिन®) पैरेंट्रल एडमिनिस्ट्रेशन के लिए फार्मास्युटिकल फॉर्मूलेशन में उपलब्ध है। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर इस्तेमाल की जाने वाली दवा की खुराक प्रति दिन शरीर के वजन का 0.035 मिलीग्राम / किग्रा है, जिसे "चमड़े के नीचे इंजेक्शन" द्वारा प्रशासित किया जाना है। यदि आवश्यक समझा जाता है, तो डॉक्टर सोमाटोट्रोपिन की खुराक को बदलने का निर्णय ले सकता है। आमतौर पर प्रशासित, इस तरह से आदर्श खुराक की पहचान करने के लिए जो प्रत्येक रोगी की स्थितियों के लिए सबसे उपयुक्त है।
टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोजन-प्रोजेस्टिन
टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोजन प्रोजेस्टिन को प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों को सेक्स हार्मोन के सामान्य स्तर को बहाल करने के प्रयास में प्रशासित किया जाता है - इन व्यक्तियों में - सामान्य से काफी कम है।
बेशक, पुरुष रोगियों को टेस्टोस्टेरोन दिया जाएगा, जबकि महिला रोगियों को एस्ट्रोजन प्रोजेस्टिन दिया जाएगा।
आमतौर पर, सेक्स हार्मोन थेरेपी - प्रेडर-विली सिंड्रोम के संदर्भ में - यौवन की अवधि के दौरान शुरू होती है।
उपयोग किए जाने वाले सक्रिय अवयवों की मात्रा, प्रशासन की आवृत्ति, प्रशासन का मार्ग और उपचार की अवधि चिकित्सक द्वारा प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत आधार पर स्थापित की जानी चाहिए।
