परिभाषा
मार्फन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रभावशाली बीमारी है (इसलिए, यह एक अनुवांशिक बीमारी है) जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करती है और मुख्य रूप से कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, आंखों और फेफड़ों को प्रभावित करती है।
हालांकि, चूंकि संयोजी ऊतक हमारे शरीर में सर्वव्यापी है, मार्फन सिंड्रोम शरीर के अन्य क्षेत्रों को भी प्रभावित कर सकता है।
कारण
जैसा कि उल्लेख किया गया है, मार्फन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है। ट्रिगरिंग कारण, इसलिए, एक "आनुवंशिक परिवर्तन है। अधिक विस्तार से, परिवर्तित जीन FBN1 है, जो गुणसूत्र 15 पर स्थित है। यह जीन संयोजी ऊतक के लिए एक मौलिक प्रोटीन को एन्कोड करता है: फाइब्रिलिन -1।
लक्षण
मार्फन सिंड्रोम वाले व्यक्ति आमतौर पर बहुत लंबे और पतले होते हैं, ऊपरी और निचले अंग ट्रंक के संबंध में अत्यधिक लंबे होते हैं। हाथों की उंगलियां भी हथेली की तुलना में अत्यधिक लंबी होती हैं (इस मामले में, हम arachnodactyly की बात करते हैं)।
मार्फन सिंड्रोम - मुख्य रूप से कार्डियोवैस्कुलर, ओकुलर और पल्मोनरी मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को प्रभावित करता है - इसका कारण बन सकता है: माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, माइट्रल वाल्व अपर्याप्तता, महाधमनी रिंग का फैलाव और महाधमनी विच्छेदन, एनजाइना पेक्टोरिस, कार्डियक अतालता और अन्य हृदय रोग, दृष्टि में परिवर्तन, ग्लूकोमा , रेटिनल डिटेचमेंट, स्कोलियोसिस, फ्लैट पैर और अन्य मस्कुलोस्केलेटल विकार, डिस्पेनिया और इडियोपैथिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज।
इसके अलावा, मार्फन सिंड्रोम त्वचा, चेहरे, तालू और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को भी प्रभावित कर सकता है, जिससे बोलने में कठिनाई भी हो सकती है।
मार्फन सिंड्रोम - ड्रग्स एंड केयर की जानकारी का उद्देश्य स्वास्थ्य पेशेवर और रोगी के बीच सीधे संबंध को बदलना नहीं है। मार्फन सिंड्रोम - ड्रग्स एंड ट्रीटमेंट लेने से पहले हमेशा अपने डॉक्टर और / या विशेषज्ञ से सलाह लें।
दवाइयाँ
चूंकि यह एक अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए मार्फन सिंड्रोम के इलाज के लिए कोई वास्तविक दवाएं नहीं हैं। औषधीय उपचार का उद्देश्य लक्षणों को कम करना और पाठ्यक्रम को धीमा करना है, इससे पीड़ित रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के प्रयास में और इस तरह से संभावित जटिलताओं से बचने के लिए, विशेष रूप से हृदय के प्रकार के। इस संबंध में, एंटीहाइपरटेन्सिव दवाओं पर आधारित उपचार निर्धारित किए जा सकते हैं, विशेष रूप से, सार्टन, एसीई इनहिबिटर और बीटा-ब्लॉकर्स के आधार पर।
मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (जैसे, उदाहरण के लिए, स्कोलियोसिस) के साथ समस्याओं का विकास करने वाले मरीजों को तब विशिष्ट उपचार से गुजरना होगा। त्वचा, आंखों और फेफड़ों में होने वाले विकारों के लिए भी यही कहा जा सकता है।
मार्फन सिंड्रोम के बहुत गंभीर मामलों में, डॉक्टर सर्जरी के माध्यम से अत्यधिक महाधमनी फैलाव को ठीक करने का निर्णय ले सकते हैं।
खुली और बंद स्थिति में हाथ: सामान्य (बाएं) और मार्फन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में (दाएं)
मार्फन सिंड्रोम के खिलाफ चिकित्सा में सबसे अधिक उपयोग की जाने वाली दवाओं के वर्ग और औषधीय विशिष्टताओं के कुछ उदाहरण निम्नलिखित हैं; यह रोग की गंभीरता, रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति और उपचार के प्रति उसकी प्रतिक्रिया के आधार पर, रोगी के लिए सबसे उपयुक्त सक्रिय संघटक और खुराक का चयन करने के लिए डॉक्टर पर निर्भर है।
सरतानी
सार्टन एंटीहाइपरटेन्सिव एजेंट हैं जो एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर विरोधी (एक पेप्टाइड हार्मोन जो वाहिकासंकीर्णन को बढ़ावा देता है और उत्तेजित करता है) के वर्ग से संबंधित है।
महाधमनी के फैलाव को रोकने के लिए मार्फन सिंड्रोम के उपचार में सार्टन सबसे अधिक उपयोग की जाने वाली दवाएं हैं। इनमें से हमें याद है:
- लोसार्टन (लोसाप्रे®, नियो-लोटन®, लास्टन®, लोरिस्टा®): लोसार्टन मौखिक प्रशासन के लिए उपलब्ध है। आमतौर पर उपयोग किए जाने वाले सक्रिय सिद्धांत की खुराक प्रति दिन 12.5 मिलीग्राम से 100 मिलीग्राम तक भिन्न होती है। दवा की सटीक खुराक डॉक्टर द्वारा स्थापित की जानी चाहिए।
- वाल्सर्टन (टारेग ®): आमतौर पर मौखिक रूप से प्रशासित वाल्सर्टन की मात्रा प्रति दिन 80-320 मिलीग्राम दवा है, जिसे एक खुराक में या विभाजित खुराक में लिया जाना है। किसी भी मामले में, यह डॉक्टर है जो यह निर्धारित करना चाहिए कि कितना वाल्सर्टन लेने के लिए और कितनी बार।
- Telmisartan (Micardis®, Pritor®, Telmisartan Teva®, Telmisartan Actavis®, Telmisartan Teva Pharma®): आमतौर पर थेरेपी में इस्तेमाल होने वाले टेल्मिसर्टन की खुराक मौखिक रूप से लेने के लिए प्रति दिन 20-80 मिलीग्राम सक्रिय संघटक है। फिर से, ली जाने वाली दवा की मात्रा डॉक्टर द्वारा व्यक्तिगत आधार पर निर्धारित की जानी चाहिए।
एसीई अवरोधक
एसीई इनहिबिटर एंटीहाइपरटेन्सिव ड्रग्स हैं जो एंजियोटेंसिन कन्वर्टिंग एंजाइम (अंग्रेजी से: एंजियोटेंसिन कन्वर्टिंग एंजाइम, या एसीई) को रोककर अपना काम करते हैं।
उपयोग किए जा सकने वाले विभिन्न प्रकार के ACE अवरोधकों में, हमें याद है:
- पेरिंडोप्रिल (कवरसिल ®): आमतौर पर प्रशासित पेरिंडोप्रिल की खुराक प्रति दिन 2.5-10 मिलीग्राम दवा है, जिसे मौखिक रूप से लिया जाना है। उपयोग की जाने वाली दवा की मात्रा रोगी की स्थिति के अनुसार चिकित्सक द्वारा स्थापित की जानी चाहिए।
- लिसिनोप्रिल (ज़ेस्ट्रिल ®): आमतौर पर मौखिक रूप से उपयोग की जाने वाली लिसिनोप्रिल की मात्रा प्रति दिन दवा का 5-20 मिलीग्राम है। फिर, यह डॉक्टर है जिसे प्रशासित होने वाली दवा की सटीक खुराक निर्धारित करनी होती है।
- रामिप्रिल (ट्रायटेक ®): रामिप्रिल मौखिक प्रशासन के लिए भी उपलब्ध है। दवा की सामान्य शुरुआती खुराक प्रति दिन 1.25-2.5 मिलीग्राम है। इसके बाद, डॉक्टर खुराक को प्रति दिन अधिकतम 10 मिलीग्राम रामिप्रिल तक बढ़ाने का निर्णय ले सकता है।
बीटा अवरोधक
बीटा-ब्लॉकर्स एंटीहाइपरटेन्सिव ड्रग्स हैं जो β-adrenergic रिसेप्टर्स पर काम करके अपना काम करते हैं।
इस उद्देश्य के लिए इस्तेमाल किए जा सकने वाले बीटा-ब्लॉकर्स में एटेनोलोल (एटेनोल®, टेनोर्मिन®) शामिल हैं। यह दवा चुनिंदा रूप से हृदय में स्थित β1-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर्स को ब्लॉक करती है। इसे प्रति दिन 100 मिलीग्राम की सामान्य खुराक पर मौखिक रूप से प्रशासित किया जाता है।
