ब्रुगडा सिंड्रोम: कारण और लक्षण

डि ब्रुगाडा एक दुर्लभ हृदय रोग है जो हृदय की "विद्युत गतिविधि में परिवर्तन" की विशेषता है, जो हृदय गति रुकने का कारण बन सकता है।
उचित संख्या में मामलों में, ब्रुगडा सिंड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है; अधिक बार, हालांकि, इसका एक "मूल है कि डॉक्टर अभी भी व्याख्या नहीं कर सकते हैं।
इस हृदय विकार का निदान करना मुश्किल है: वास्तव में, इसकी पहचान करने के लिए अक्सर एक विशेष इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक परीक्षा की आवश्यकता होती है।
ब्रुगडा सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है; हालांकि, परिणामों को एक इम्प्लांटेबल डिफाइब्रिलेटर से नियंत्रित किया जा सकता है।

कार्डिएक अतालता क्या हैं: एक संक्षिप्त समीक्षा

इंसान का दिल चार पेशीय डिब्बों (दो अटरिया और दो निलय) से बना होता है, जो विभिन्न अंगों की सही रक्त आपूर्ति की गारंटी के लिए एक निश्चित ताल के साथ समकालिक रूप से सिकुड़ते हैं।

हृदय के सही संकुचन को सुनिश्चित करने के लिए - मायोकार्डियम के अधिक सटीक रूप से, हृदय की मांसपेशी - एक ही मांसपेशी ऊतक के कुछ विशिष्ट क्षेत्रों द्वारा उत्पन्न विद्युत आवेग हैं।

जब कोई चीज हृदय के सही संकुचन के लिए आवश्यक विद्युत आवेगों की पीढ़ी को बदल देती है, तो यह "हृदय अतालता" की उपस्थिति में होता है।

, अधिक सटीक रूप से हृदय की विद्युत गतिविधि, जो गंभीर, कभी-कभी घातक भी हो सकती है, वेंट्रिकुलर अतालता के एपिसोड।

ब्रुगडा सिंड्रोम को अचानक हृदय की मृत्यु का एक प्रमुख कारण माना जाता है।

अधिक जानकारी के लिए: अचानक कार्डियक डेथ: यह क्या है?

महामारी विज्ञान: ब्रुगडा सिंड्रोम कितना आम है

ब्रुगडा सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है: विश्वसनीय अनुमानों के अनुसार, वास्तव में, माना जाता है कि प्रति १०,००० व्यक्तियों पर १ से ३० लोग प्रभावित होंगे।

हालांकि यह एक जन्मजात विकार है, ब्रुगडा सिंड्रोम मुख्य रूप से वयस्कता (30-40 वर्ष) में उभरता है, जबकि कम उम्र में इसके परिणामों का निरीक्षण करना दुर्लभ है (हालांकि असंभव नहीं)।

वयस्कों में, महिलाओं की तुलना में पुरुषों के लिए स्थिति अधिक बार रोगसूचक होती है; हालाँकि, यह अंतर युवा लोगों में नहीं देखा जाता है, जिनके लिए यह रोग दोनों लिंगों में समान रूप से रोगसूचक है।

ब्रुगडा सिंड्रोम एशियाई मूल की आबादी में अधिक आम है, विशेष रूप से थाईलैंड और लाओस के लोगों में।

चिकित्सा साहित्य की रिपोर्टों के अनुसार, संरचनात्मक रूप से स्वस्थ हृदय वाले लोगों में अचानक हृदय की मृत्यु के सभी मामलों में से 4-12% और अचानक हृदय की मृत्यु के 20% से अधिक मामलों में ब्रुगडा सिंड्रोम कारण होता है।

ब्रुगडा सिंड्रोम: नाम की उत्पत्ति

ब्रुगडा सिंड्रोम का नाम स्पेनिश मूल के दो भाइयों, पेड्रो और जोसेप ब्रुगडा, दोनों हृदय रोग विशेषज्ञों के नाम पर रखा गया है, जिनके पास 1992 में इसका सटीक वर्णन करने की योग्यता थी।

हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ब्रुगडा के सिंड्रोम की खोज कुछ साल पहले, ठीक 1988 में हुई थी, जब इतालवी शोधकर्ताओं के एक समूह ने इटालियन जर्नल ऑफ कार्डियोलॉजी में इसकी मुख्य विशेषताओं को रेखांकित किया था।

ब्रुगडा सिंड्रोम: समानार्थक शब्द

इतालवी शोधकर्ताओं के सम्मान में ब्रुगडा सिंड्रोम को नवा-मार्टिनी-थिएन सिंड्रोम भी कहा जाता है, जिन्होंने 1980 के दशक में इस स्थिति की विशेषताओं को रेखांकित किया था।

हृदय कोशिकाओं का व्यवहार, जो "आयनिक धाराओं का परिवर्तन उत्पन्न करता है जो उपरोक्त झिल्ली को पार करते हैं और जो ऊपर वर्णित विद्युत आवेगों को नियंत्रित करते हैं।

ब्रुगडा सिंड्रोम: कारण क्या हैं?

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30-35% मामलों में, ब्रुगडा सिंड्रोम का कारण एक विरासत में मिला आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जिसमें मुख्य रूप से हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं या उस चैनल से जुड़े प्रोटीन में मौजूद एक झिल्ली चैनल को एन्कोडिंग करने वाला जीन शामिल होता है।

शेष प्रतिशत मामलों में (इसलिए 65-70%), हालांकि, विचाराधीन स्थिति का कारण एक विशिष्ट कारक के कारण (अभी तक) नहीं है, चाहे वह आनुवंशिक हो या अन्य।

स्पष्ट कारणों से, दो स्थितियों में से पहली सबसे अच्छी तरह से ज्ञात है और जिसके लिए अधिक अध्ययन हैं।

ब्रुगडा सिंड्रोम: जिम्मेदार जीन

वर्तमान में, शोधकर्ताओं ने कम से कम 18 जीनों की पहचान की है जिनके उत्परिवर्तन ब्रुगडा सिंड्रोम के अनुवांशिक और आनुवंशिक रूप की शुरुआत में भूमिका निभाएंगे।

इन जीनों में, SCN5A विशेष रूप से बाहर खड़ा है, क्योंकि यह ब्रुगडा सिंड्रोम के कुछ प्रतिशत मामलों में निहित है जो 10 से 30% के बीच भिन्न होता है।

गुणसूत्र 3 पर स्थित, SCN5A मुख्य रूप से हृदय कोशिकाओं में पाए जाने वाले वोल्टेज-गेटेड सोडियम चैनल के अल्फा सबयूनिट को एन्कोड करता है, जिसका कार्य, जब सामान्य (यानी उत्परिवर्तित नहीं) होता है, तो सही संकुचन के लिए जिम्मेदार विद्युत संकेतों के संचरण में योगदान करना होता है। मायोकार्डियम

अन्य जीन जिन्हें अनुसंधान ने ब्रुगडा सिंड्रोम के लिए संभावित जिम्मेदार के रूप में पहचाना है: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJ8 और TRPM4।

उत्परिवर्तित होने पर, SCN5A जीन एक दोषपूर्ण चैनल उत्पन्न करता है, जो हृदय संकुचन के लिए आवश्यक विद्युत संकेतों के सही संचरण को बाधित करता है।

ब्रुगडा सिंड्रोम और आनुवंशिकता

आनुवंशिक रूप से आधारित ब्रुगाडा सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति है, अर्थात यह माता-पिता से बच्चों में फैल सकती है।

इस विकार का संचरण पैटर्न, ज्यादातर मामलों में, ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार का होता है; इसका मतलब यह है कि, बीमारी से पीड़ित होने के लिए, माता-पिता के लिए इस स्थिति के लिए संभावित रूप से जिम्मेदार जीन की एक प्रति को पारित करना पर्याप्त है।

"ऑटोसोमल" का अर्थ है कि रोग में शामिल जीन एक गैर-लिंग गुणसूत्र पर रहता है।
दूसरी ओर, "प्रमुख", इस तथ्य को संदर्भित करता है कि उत्परिवर्तित जीन की प्रतिलिपि, जैसा कि इसे बदल दिया गया है, सामान्य जीन की प्रतिलिपि के प्रभावों पर हावी है।

यह जोड़ा जाना चाहिए कि, ऑटोसोमल प्रमुख संचरण के साथ अंतर्निहित आनुवंशिक रोगों के लिए, एक माता-पिता के लिए बच्चे को रोग विकसित करने के लिए उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति प्रस्तुत करना पर्याप्त है।

ब्रुगडा सिंड्रोम: जोखिम कारक

ब्रुगडा सिंड्रोम के पक्ष में कारकों में शामिल हैं:

• वंशानुक्रम और पारिवारिक इतिहास। ब्रुगडा सिंड्रोम वाले व्यक्ति के बच्चे, स्वयं के बावजूद, उसी हृदय विकार से प्रभावित होने की एक अच्छी संभावना मौजूद हैं; ऐसा इसलिए है, क्योंकि जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह स्थिति कभी-कभी विरासत में मिलने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़ी नहीं होती है।
• पुरुष लिंग। इसे ले जाने वाले लोगों में, ब्रुगडा सिंड्रोम महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक बार होता है; यह शायद हार्मोनल कारणों से है।
• एशियाई आबादी से संबंधित एशियाई लोगों में, विशेष रूप से थाईलैंड और लाओस से आने वाले, ब्रुगडा सिंड्रोम अन्य आबादी की तुलना में अधिक आम है।

कम से कम वयस्कता तक (30-40 वर्ष); कुछ मामलों में, यह जीवन के लिए चुप भी रहता है।

जब रोग लक्षणों के साथ प्रस्तुत करता है, तो बाद वाले एक वेंट्रिकुलर अतालता (वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन या पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया) के परिणाम होते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• बेहोशी (या बेहोशी)
• धड़कन;
• सांस लेने में कठिनाई (डिस्पेनिया);
• छाती में दर्द;
• चक्कर आना;
• आक्षेप;
• हृदय गति रुकना।

ब्रुगडा सिंड्रोम कैसे प्रकट हो सकता है रोगी से रोगी में भिन्न होता है; दूसरे शब्दों में, उपरोक्त विकार सभी रोगियों के लिए कार्डियक अरेस्ट का कारण नहीं बनता है, लेकिन कम गंभीर लक्षणों तक सीमित है।

हालांकि, लक्षणों के संबंध में रिपोर्ट करने के लिए एक सामान्य पहलू है: आम तौर पर, ब्रुगडा सिंड्रोम वाले लोग रात के दौरान या भारी भोजन के बाद (आराम पर कम बार) स्थिति प्रकट करते हैं।

अधिक जानकारी के लिए: ब्रुगडा सिंड्रोम: सभी लक्षण

ब्रुगडा का चिन्ह: यह क्या है?

जैसा कि निदान के लिए समर्पित अध्याय में देखा जाएगा, ब्रुगडा सिंड्रोम के वाहक एक विशेष इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक ट्रेस (ईसीजी) दिखाते हैं, जिसे ब्रुगडा के संकेत के रूप में जाना जाता है, जिसकी उपस्थिति स्पष्ट लक्षणों या विकारों से जुड़ी नहीं है (सरल शब्दों में, रोगी एक "विसंगति" प्रकट करते हैं इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक ट्रेसिंग, हालांकि संबंधित गड़बड़ी की शिकायत किए बिना)।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ब्रुगडा सिंड्रोम के सभी मामलों में समान नाम का संकेत होता है, लेकिन वे सभी लोग जिनके पास यह संकेत नहीं है, वे ब्रुगडा सिंड्रोम के वाहक नहीं हैं।
हृदय की वास्तविक समस्या क्या है, यह समझने के लिए आगे की जांच के माध्यम से स्थिति की जांच करना आवश्यक हो जाता है।

ब्रुगडा सिंड्रोम: लक्षण क्या ट्रिगर कर सकते हैं?

ब्रुगडा सिंड्रोम से संबंधित अध्ययनों से पता चला है कि कुछ कारक स्थिति को उजागर कर सकते हैं और लक्षणों को ट्रिगर कर सकते हैं।

इन कारकों में शामिल हैं:

• उच्च बुखार;
• इलेक्ट्रोलाइट परिवर्तन, जैसे कि हाइपरकेलेमिया, हाइपोकैलिमिया या हाइपरलकसीमिया;
• मादक पदार्थों का अत्यधिक सेवन;
• कोकीन का उपयोग;
• ड्रग्स, जैसे बीटा-ब्लॉकर्स, वैगोटोनिक प्रभाव वाली दवाएं, क्लास I एंटीरियथमिक्स जो सोडियम चैनलों को ब्लॉक करती हैं, अल्फा-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट, हेट्रोसायक्लिक एंटीडिपेंटेंट्स।

ब्रुगडा सिंड्रोम: जटिलताएं

जैसा कि आंशिक रूप से अनुमान लगाया गया था, कार्डियक अरेस्ट के परिणामस्वरूप ब्रुगडा सिंड्रोम अचानक हृदय की मृत्यु का कारण बन सकता है।

कार्डिएक अरेस्ट एक चिकित्सा आपात स्थिति का प्रतिनिधित्व करता है जिसके लिए रोगी के जीवन को बचाने के लिए तत्काल चिकित्सीय हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

क्या आप यह जानते थे ...

ब्रुगडा सिंड्रोम से अचानक हृदय की मृत्यु ज्यादातर रात के दौरान होती है जब रोगी सो रहा होता है।

ब्रुगडा सिंड्रोम: डॉक्टर को कब देखना है?

अचानक धड़कन, सांस लेने में कठिनाई, सीने में दर्द और बेहोशी से पीड़ित लोगों को अपने चिकित्सक से संपर्क करना चाहिए और जितनी जल्दी हो सके हृदय रोग विशेषज्ञ से जांच करानी चाहिए, ताकि उपरोक्त समस्याओं के सटीक कारण का पता लगाया जा सके।

इसके अलावा, ब्रुगडा सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों को दृढ़ता से सलाह दी जाती है कि उपरोक्त स्थिति से जुड़े सबसे आम उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण करें।

वे उपयोगी जानकारी प्रदान कर सकते हैं, विशेष रूप से ब्रुगडा सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास की उपस्थिति में; हालांकि, वे एक निश्चित निदान स्थापित करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं।

यह सुनिश्चित करने के लिए कि कोई व्यक्ति ब्रुगडा सिंड्रोम से प्रभावित है, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम, इकोकार्डियोग्राम और तनाव परीक्षण आवश्यक हैं; इसके अलावा, रोग की पहचान के लिए विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण भी मूल्यवान है और अधिक जानकारी के साथ समृद्ध होता है।

शारीरिक परीक्षा और इतिहास

शारीरिक परीक्षण में लक्षणों का विश्लेषण शामिल है (यदि रोगी के पास एक संदिग्ध प्रकरण था जो सर्वोत्तम के लिए हल हो गया था) और दिल के गुदाभ्रंश में।

ब्रुगडा सिंड्रोम की विशेषताओं और इस तथ्य के कारण कि कई अन्य स्थितियां समान लक्षणों का कारण बनती हैं, उस अवसर पर एकत्र किए गए डेटा निदान स्थापित करने के लिए अपर्याप्त हैं।

शारीरिक परीक्षा, हालांकि, काफी महत्व प्राप्त कर सकती है यदि ब्रुगडा सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास या अचानक हृदय की मृत्यु निम्नलिखित चिकित्सा इतिहास से उभरती है (उदाहरण: ब्रुगडा सिंड्रोम से पीड़ित माता-पिता या अचानक हृदय की मृत्यु के एक प्रकरण से मृत्यु हो गई)।

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम

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इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) ब्रुगडा के संकेत और समानार्थी सिंड्रोम की पहचान के लिए पसंद की परीक्षा है।
हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ईसीजी द्वारा ब्रुगडा सिंड्रोम का निदान हमेशा तत्काल नहीं होता है; ऐसा इसलिए है क्योंकि विकार समय के साथ अत्यंत परिवर्तनशील है और परीक्षा के समय यह पूर्ण विलंबता के चरण में हो सकता है, जैसे कि ईसीजी कोई संदिग्ध लक्षण नहीं दिखाता है।

इस समस्या का समाधान करने के लिए, ड्यूटी पर मौजूद कार्डियोलॉजिस्ट, इस बीच, 24 घंटे के ईसीजी होल्टर का सहारा ले सकता है और बाद में, यदि अभी भी मजबूत संदेह है, तो फ्लीकेनाइड या अजमालिन के साथ तथाकथित परीक्षण, एक बहुत ही विशिष्ट परीक्षा में सक्षम है। ब्रुगडा सिंड्रोम के लिए डायग्नोस्टिक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक प्रोफाइल लाना।

ब्रुगडा के चिन्ह के लक्षण

ब्रुगडा के चिन्ह को एसटी खंड के किसी भी दाहिने शाखा ब्लॉक के साथ किसी भी सही पूर्ववर्ती लीड (V1-V3) में ऊंचाई की विशेषता है।

यह, वास्तव में, ब्रुगडा संकेत का एक सरलीकरण है: वास्तव में, इसके कई रूप हैं, हालांकि, उन्हें समझने के लिए, कार्डियोलॉजी के बहुत विशिष्ट ज्ञान की आवश्यकता होगी।

फ्लेकेनाइड या अजमालिन के साथ परीक्षण करें

में प्रदर्शन किया दिन अस्पताल, फ्लीकेनाइड या अजमालिन के साथ परीक्षण में इन दो दवाओं में से एक का प्रशासन शामिल है, इसके बाद एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम होता है।

फ्लेकेनाइड और अजमालिन दो वर्ग 1ए एंटीरैडमिक दवाएं हैं जिनमें सोडियम चैनल के खिलाफ अवरोधक गुण होते हैं, जो ब्रुगडा सिंड्रोम वाले लोगों में रोग के लिए नैदानिक ​​इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक प्रोफाइल लाने में सक्षम हैं।

इकोकार्डियोग्राम

"इकोकार्डियोग्राम, अनिवार्य रूप से, एक" हृदय का अल्ट्रासाउंड है; इसलिए, यह हृदय के कक्षों (अटरिया और निलय) से लेकर हृदय वाल्व आदि तक अपनी शारीरिक रचना से संबंधित चित्र प्रदान करता है।

इकोकार्डियोग्राम ब्रुगडा सिंड्रोम के निदान की अनुमति नहीं देता है; हालांकि, यह अभी भी उपयोगी है, क्योंकि यह डॉक्टर को इस संभावना को बाहर करने की अनुमति देता है कि रोगी द्वारा शिकायत किए गए लक्षण और / या किसी असामान्य इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक ट्रेस (*) अन्य कारणों से हैं उपरोक्त हृदय रोग (जैसे वाल्वुलोपैथी, वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी, आदि) की तुलना में।

(*) N.B: याद रखें कि, नाम के बावजूद, अन्य हृदय विकारों की उपस्थिति में ब्रुगडा चिन्ह भी देखा जा सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण

ब्रुगडा सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले सभी रोगियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

यह हृदय रोग से जुड़े अनुवांशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है, यह पुष्टि करता है कि संभावित ईसीजी या अन्य नैदानिक ​​​​जांच से क्या उभरा है।

हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, संदिग्ध लक्षणों की उपस्थिति में, नैदानिक ​​​​जांच को आनुवंशिक परीक्षण तक सीमित नहीं किया जा सकता है: पाठकों को याद दिलाया जाता है, वास्तव में, ब्रुगडा सिंड्रोम केवल 30-35% मामलों में एक आनुवंशिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़ा है।

हृदय में पेश किया गया, विद्युत संकेतों के गलत संचरण के लिए जिम्मेदार मायोकार्डियल क्षेत्र।

रेडियोफ्रीक्वेंसी कैथेटर एब्लेशन एक चरम उपचार है, जिसे केवल उन रोगियों में अपनाया जाता है जिनके लिए आईसीडी अप्रभावी या खतरनाक साबित हुआ है।

ब्रुगडा सिंड्रोम: अतालता के जोखिम को कम करने के लिए क्या करना चाहिए?

विभिन्न व्यवहार मामले के सभी परिणामों के साथ "वेंट्रिकुलर अतालता" को ट्रिगर करने वाले ब्रुगडा सिंड्रोम के जोखिम को कम करने में मदद करते हैं; इन व्यवहारों में शामिल हैं:

• उचित ज्वरनाशक दवाओं के साथ ज्वर की स्थिति का तुरंत इलाज करें। जैसा कि पहले कहा गया है, शरीर के तापमान में वृद्धि ब्रुगडा सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति का पक्ष लेती है।
• दिल की लय को बदलने में सक्षम दवाएं लेने से बचें इनमें से कुछ दवाएं बीटा-ब्लॉकर्स, सोडियम चैनल-ब्लॉकिंग क्लास I एंटीरियथमिक्स, ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट्स, अल्फा-एड्रीनर्जिक एगोनिस्ट और वैगोटोनिक प्रभाव वाली दवाएं हैं।
• अत्यधिक शराब के सेवन से बचें।
• कोकीन और अन्य संबंधित दवाओं के सेवन से बचें।
• प्रतिस्पर्धी स्तर पर खेल गतिविधियों का अभ्यास करने से बचें।

एंटोनियो ग्रिगुओलो

जैव-आणविक और सेलुलर विज्ञान में स्नातक, उन्होंने पत्रकारिता और विज्ञान के संस्थागत संचार में एक विशेष मास्टर प्राप्त किया